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Skeletal dynamics of down syndrome: A developing perspective
Bone ( IF 4.1 ) Pub Date : 2020-04-01 , DOI: 10.1016/j.bone.2019.115215
Jonathan M LaCombe 1 , Randall J Roper 1
Affiliation  

Individuals with Down syndrome (DS) display distinctive skeletal morphology compared to the general population, but disparate descriptions, methodologies, analyses, and populations sampled have led to diverging conclusions about this unique skeletal phenotype. As individuals with DS are living longer, they may be at a higher risk of aging disorders such as osteoporosis and increased fracture risk. Sexual dimorphism has been suggested between males and females with DS in which males, not females, experience an earlier decline in bone mineral density (BMD). Unfortunately, studies focusing on skeletal health related to Trisomy 21 (Ts21) are few in number and often too underpowered to answer questions about skeletal development, resultant osteoporosis, and sexual dimorphism, especially in stages of bone accrual. Further confounding the field are the varied methods of bone imaging, analysis, and data interpretation. This review takes a critical look at the current knowledge of DS skeletal phenotypes, both from human and mouse studies, and presents knowledge gaps that need to be addressed, differences in research methodologies and analyses that affect the interpretation of results, and proposes guidelines for overcoming obstacles to understand skeletal traits associated with DS. By examining our current knowledge of bone in individuals with Ts21, a trajectory for future studies may be established to provide meaningful solutions for understanding the development of and improving skeletal structures in individuals with and without DS.

中文翻译:

唐氏综合症的骨骼动力学:发展中的观点

与一般人群相比,唐氏综合症 (DS) 个体显示出独特的骨骼形态,但不同的描述、方法、分析和抽样人群导致了关于这种独特骨骼表型的不同结论。随着 DS 患者的寿命更长,他们患衰老障碍的风险可能更高,例如骨质疏松症和骨折风险增加。已经提出患有 DS 的男性和女性之间存在性别二态性,其中男性而非女性的骨矿物质密度 (BMD) 较早下降。不幸的是,专注于与 21 三体 (Ts21) 相关的骨骼健康的研究数量很少,而且往往不足以回答有关骨骼发育、由此产生的骨质疏松症和性别二态性的问题,尤其是在骨骼生长阶段。进一步混淆该领域的是骨成像、分析和数据解释的各种方法。本综述批判性地审视了人类和小鼠研究中 DS 骨骼表型的当前知识,并提出了需要解决的知识差距、影响结果解释的研究方法和分析的差异,并提出了克服这些问题的指南理解与 DS 相关的骨骼特征的障碍。通过检查我们目前对 Ts21 患者骨骼的了解,可以建立未来研究的轨迹,为理解患有和不患有 DS 的个体的骨骼结构的发展和改善提供有意义的解决方案。本综述批判性地审视了人类和小鼠研究中 DS 骨骼表型的当前知识,并提出了需要解决的知识差距、影响结果解释的研究方法和分析的差异,并提出了克服这些问题的指南理解与 DS 相关的骨骼特征的障碍。通过检查我们目前对 Ts21 患者骨骼的了解,可以建立未来研究的轨迹,为理解患有和不患有 DS 的个体的骨骼结构的发展和改善提供有意义的解决方案。本综述批判性地审视了人类和小鼠研究中 DS 骨骼表型的当前知识,并提出了需要解决的知识差距、影响结果解释的研究方法和分析的差异,并提出了克服这些问题的指南理解与 DS 相关的骨骼特征的障碍。通过检查我们目前对 Ts21 患者骨骼的了解,可以建立未来研究的轨迹,为理解患有和不患有 DS 的个体的骨骼结构的发展和改善提供有意义的解决方案。并提出了克服障碍以了解与 DS 相关的骨骼特征的指南。通过检查我们目前对 Ts21 患者骨骼的了解,可以建立未来研究的轨迹,为理解患有和不患有 DS 的个体的骨骼结构的发展和改善提供有意义的解决方案。并提出了克服障碍以了解与 DS 相关的骨骼特征的指南。通过检查我们目前对 Ts21 患者骨骼的了解,可以建立未来研究的轨迹,为理解患有和不患有 DS 的个体的骨骼结构的发展和改善提供有意义的解决方案。
更新日期:2020-04-01
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