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Congenital fibrosis of the extra-ocular muscles (CFEOM) and the cranial dysinnervation disorders
Eye ( IF 3.9 ) Pub Date : 2019-12-05 , DOI: 10.1038/s41433-019-0700-z
Anthony J Vivian 1, 2
Affiliation  

Congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) is one of the congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs). This review discusses the characteristics of the CFEOM phenotypes and the CCDDs, the fibrosis associated with these disorders and the processes, and genes involved in the embryological development of cranial neuromuscular units. In particular, it focuses on the genetics of neural crest identity, axon guidance, and axon construction in relation to the CFEOMs and some consideration of treatment strategies. 先天性眼外肌纤维化 (CFEOM) 是一种先天性颅神经功能障碍 (CCDDs) 。本文综述了CFEOM与CCDDs的临床表型的特点, 纤维化与与这两种疾病的相关性以及在颅神经肌肉单元的胚胎发育中的相关过程及与其相关的基因。我们特别着重描述了与CFEOMs相关的神经嵴识别的基因、轴突引导和轴突构建及其针对性的治疗策略。

中文翻译:

先天性眼外肌纤维化 (CFEOM) 和颅神经支配障碍

先天性眼外肌纤维化(CFEOM)是先天性颅神经支配障碍(CCDDs)之一。这篇综述讨论了 CFEOM 表型和 CCDD 的特征、与这些疾病和过程相关的纤维化,以及涉及颅神经肌肉单位胚胎发育的基因。特别是,它侧重于与 CFEOM 相关的神经嵴同一性、轴突引导和轴突构造的遗传学以及对治疗策略的一些考虑。天性眼肌纤维化是一种先天性神经功能障碍(CCDDs)。本文概述了(CFEOM与CCDDs的临床表型的特点,纤维化与先天性神经功能障碍与先天性神经功能障碍的相关性)我们的具体相关传感器描述了与CFEOMs的相关关联描述了与CFEOMs的相关传感器的监控系统中的基因组过程及相关基因。
更新日期:2019-12-05
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