OBJECTIVE Systematically review the abnormalities in event related potential (ERP) recorded in Rett Syndrome (RTT) patients and animals in search of translational biomarkers of deficits related to the particular neurophysiological processes of known genetic origin (MECP2 mutations). METHODS Pubmed, ISI Web of Knowledge and BIORXIV were searched for the relevant articles according to PRISMA standards. RESULTS ERP components are generally delayed across all sensory modalities both in RTT patients and its animal model, while findings on ERPs amplitude strongly depend on stimulus properties and presentation rate. Studies on RTT animal models uncovered the abnormalities in the excitatory and inhibitory transmission as critical mechanisms underlying the ERPs changes, but showed that even similar ERP alterations in auditory and visual domains have a diverse neural basis. A range of novel approaches has been developed in animal studies bringing along the meaningful neurophysiological interpretation of ERP measures in RTT patients. CONCLUSIONS While there is a clear evidence for sensory ERPs abnormalities in RTT, to further advance the field there is a need in a large-scale ERP studies with the functionally-relevant experimental paradigms. SIGNIFICANCE The review provides insights into domain-specific neural basis of the ERP abnormalities and promotes clinical application of the ERP measures as the non-invasive functional biomarkers of RTT pathophysiology.

中文翻译：

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从动物研究的角度看雷特综合征患者的感觉诱发电位：系统评价

目的 系统地审查雷特综合征 (RTT) 患者和动物中记录的事件相关电位 (ERP) 异常，以寻找与已知遗传起源的特定神经生理过程（MECP2 突变）相关的缺陷的转化生物标志物。方法 Pubmed、ISI Web of Knowledge 和 BIORXIV 根据 PRISMA 标准搜索相关文章。结果 ERP 成分在 RTT 患者及其动物模型中的所有感觉方式中通常都有延迟，而 ERP 振幅的发现在很大程度上取决于刺激特性和呈现率。对 RTT 动物模型的研究揭示了兴奋性和抑制性传递的异常是 ERP 变化的关键机制，但表明即使是听觉和视觉领域中类似的 ERP 改变也有不同的神经基础。在动物研究中开发了一系列新方法，带来了对 RTT 患者 ERP 测量的有意义的神经生理学解释。结论虽然有明确的证据表明 RTT 中的感觉 ERP 异常，但为了进一步推进该领域，需要使用功能相关的实验范式进行大规模的 ERP 研究。意义 该评价提供了对 ERP 异常的特定领域神经基础的见解，并促进了 ERP 测量作为 RTT 病理生理学的非侵入性功能生物标志物的临床应用。在动物研究中开发了一系列新方法，带来了对 RTT 患者 ERP 测量的有意义的神经生理学解释。结论虽然有明确的证据表明 RTT 中的感觉 ERP 异常，但为了进一步推进该领域，需要使用功能相关的实验范式进行大规模的 ERP 研究。意义 该评价提供了对 ERP 异常的特定领域神经基础的见解，并促进了 ERP 测量作为 RTT 病理生理学的非侵入性功能生物标志物的临床应用。在动物研究中开发了一系列新方法，带来了对 RTT 患者 ERP 测量的有意义的神经生理学解释。结论虽然有明确的证据表明 RTT 中的感觉 ERP 异常，但为了进一步推进该领域，需要使用功能相关的实验范式进行大规模的 ERP 研究。意义 该评价提供了对 ERP 异常的特定领域神经基础的见解，并促进了 ERP 测量作为 RTT 病理生理学的非侵入性功能生物标志物的临床应用。