Nonsense and frameshift mutations of the dystrophin (DMD) gene usually cause severe Duchenne muscular dystrophy (DMD). Interestingly, however, premature stop codons in exons 1 and 2 result in relatively mild Becker muscular dystrophy (BMD). Herein, we report the clinical course of a patient with a very mild phenotype of BMD caused by a frameshift mutation, NM_004006.2: c.40_41del GA/p.(Glu14ArgfsX17), in exon 2 of the DMD gene.

中文翻译：

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Becker肌营养不良症是由DMD的外显子2截短突变引起的。

肌营养不良蛋白（DMD）基因的无意义和移码突变通常会导致严重的杜氏肌营养不良症（DMD）。但是，有趣的是，外显子1和2的过早终止密码子会导致相对较轻的贝克尔肌营养不良（BMD）。本文中，我们报告了由DMD基因外显子2的移码突变NM_004006.2：c.40_41del GA / p。（Glu14ArgfsX17）引起的BMD表型非常轻微的患者的临床病程。