Neuronal ceroid lipofuscinoses, also collectively known as Batten disease, are a group of rare monogenic disorders caused by mutations in at least 13 different genes. They are characterized by the accumulation of lysosomal storage material and progressive neurological deterioration with dementia, epilepsy, retinopathy, motor disturbances, and early death [1]. Although the identification of disease-causing genes provides an important step for understanding the molecular mechanisms underlying neuronal ceroid lipofuscinoses, compared to other diseases, obstacles to the development of therapies for these rare diseases include less extensive physiopathology knowledge, limited number of patients to test treatments, and poor commercial interest from the industry. Current therapeutic strategies include enzyme replacement therapies, gene therapies targeting the brain and the eye, cell therapies, and pharmacological drugs that could modulate defective molecular pathways. In this review, we will focus in the emerging therapies based in the identification of small-molecules. Recent advances in high- throughput and high-content screening (HTS and HCS) using relevant cell-based assays and applying automation and imaging analysis algorithms, will allow the screening of a large number of compounds in lesser time. These approaches are particularly useful for drug repurposing for Batten disease, that takes the advantage to search for compounds that have already been tested in humans, thereby reducing significantly the resources needed for translation to clinics.

神经元类固醇脂褐藻糖，也统称为巴滕病，是由至少13个不同基因的突变引起的一组罕见的单基因疾病。它们的特征是溶酶体储存物质的积累和进行性神经系统恶化，包括痴呆，癫痫，视网膜病变，运动障碍和早期死亡[1]。尽管鉴定致病基因为理解神经元类脂褐藻糖脂的分子机制提供了重要的步骤，但与其他疾病相比，这些罕见疾病的疗法开发的障碍包括生理病理学知识的普及不足，接受测试的患者数量有限，以及该行业的商业兴趣不佳。当前的治疗策略包括酶替代疗法，针对大脑和眼睛的基因疗法，细胞疗法以及可以调节有缺陷的分子途径的药理学药物。在这篇综述中，我们将专注于基于小分子鉴定的新兴疗法。使用基于细胞的相关检测方法并应用自动化和成像分析算法，在高通量和高含量筛选（HTS和HCS）方面的最新进展将允许在较短的时间内筛选大量化合物。这些方法对于将药物重新用于巴顿病特别有用，它可以利用优势来搜索已经在人体中进行过测试的化合物，从而大大减少了翻译成临床所需的资源。在这篇综述中，我们将专注于基于小分子鉴定的新兴疗法。使用基于细胞的相关检测方法并应用自动化和成像分析算法，在高通量和高含量筛选（HTS和HCS）方面的最新进展将允许在较短的时间内筛选大量化合物。这些方法对于重新治疗巴顿氏病的药物特别有用，它可以利用优势来搜索已经在人体中进行过测试的化合物，从而大大减少了翻译成临床所需的资源。在这篇综述中，我们将专注于基于小分子鉴定的新兴疗法。使用基于细胞的相关检测方法并应用自动化和成像分析算法，在高通量和高含量筛选（HTS和HCS）方面的最新进展将允许在较短的时间内筛选大量化合物。这些方法对于将药物重新用于巴顿病特别有用，它可以利用优势来搜索已经在人体中进行过测试的化合物，从而大大减少了翻译成临床所需的资源。可以在较短的时间内筛选出大量化合物。这些方法对于将药物重新用于巴顿病特别有用，它可以利用优势来搜索已经在人体中进行过测试的化合物，从而大大减少了翻译成临床所需的资源。可以在较短的时间内筛选出大量化合物。这些方法对于将药物重新用于巴顿病特别有用，它可以利用优势来搜索已经在人体中进行过测试的化合物，从而大大减少了翻译成临床所需的资源。