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De Novo Mutations Reflect Development and Aging of the Human Germline.
Trends in Genetics ( IF 11.4 ) Pub Date : 2019-10-11 , DOI: 10.1016/j.tig.2019.08.005 J M Goldmann 1 , J A Veltman 2 , C Gilissen 1
Trends in Genetics ( IF 11.4 ) Pub Date : 2019-10-11 , DOI: 10.1016/j.tig.2019.08.005 J M Goldmann 1 , J A Veltman 2 , C Gilissen 1
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Human germline de novo mutations (DNMs) are both a driver of evolution and an important cause of genetic diseases. In the past few years, whole-genome sequencing (WGS) of parent-offspring trios has facilitated the large-scale detection and study of human DNMs, which has led to exciting discoveries. The overarching theme of all of these studies is that the DNMs of an individual are a complex mixture of mutations that arise through different biological processes acting at different times during human development and life.
中文翻译:
从头突变反映了人类种系的发育和衰老。
人类种系从头突变 (DNM) 既是进化的驱动力,也是遗传疾病的重要原因。在过去的几年中,亲子三重奏的全基因组测序 (WGS) 促进了人类 DNM 的大规模检测和研究,从而带来了令人兴奋的发现。所有这些研究的首要主题是,个体的 DNM 是突变的复杂混合物,这些突变是通过在人类发育和生命的不同时期作用的不同生物过程产生的。
更新日期:2019-10-11
中文翻译:
从头突变反映了人类种系的发育和衰老。
人类种系从头突变 (DNM) 既是进化的驱动力,也是遗传疾病的重要原因。在过去的几年中,亲子三重奏的全基因组测序 (WGS) 促进了人类 DNM 的大规模检测和研究,从而带来了令人兴奋的发现。所有这些研究的首要主题是,个体的 DNM 是突变的复杂混合物,这些突变是通过在人类发育和生命的不同时期作用的不同生物过程产生的。