PURPOSE Carrier screening identifies couples at high risk for conceiving offspring affected with serious heritable conditions. Minimal guidelines recommend offering testing for cystic fibrosis and spinal muscular atrophy, but expanded carrier screening (ECS) assesses hundreds of conditions simultaneously. Although medical societies consider ECS an acceptable practice, the health economics of ECS remain incompletely characterized. METHODS Preconception screening was modeled using a decision tree comparing minimal screening and a 176-condition ECS panel. Carrier rates from >60,000 patients, primarily with private insurance, informed disease incidence estimates, while cost and life-years-lost data were aggregated from the literature and a cost-of-care database. Model robustness was evaluated using one-way and probabilistic sensitivity analyses. RESULTS For every 100,000 pregnancies, 290 are predicted to be affected by ECS-panel conditions, which, on average, increase mortality by 26 undiscounted life-years and individually incur $1,100,000 in lifetime costs. Relative to minimal screening, preconception ECS reduces the affected birth rate and is estimated to be cost-effective (i.e.,<$50,000 incremental cost per life-year), findings robust to perturbation. CONCLUSION Based on screened patients predominantly with private coverage, preconception ECS is predicted to reduce the burden of Mendelian disease in a cost-effective manner compared with minimal screening. The data and framework herein may facilitate similar assessments in other cohorts.

中文翻译：

---

176 条件扩展载体筛查的临床影响和成本效益。

目的 携带者筛查可识别出受严重遗传疾病影响的后代的高风险夫妇。最低限度的指南建议提供囊性纤维化和脊髓性肌萎缩检测，但扩大的携带者筛查 (ECS) 可同时评估数百种情况。尽管医学会认为 ECS 是一种可接受的做法，但 ECS 的健康经济学仍未完全表征。方法 孕前筛查使用决策树建模，比较最小筛查和 176 个条件 ECS 面板。来自> 60,000名患者的携带率，主要是私人保险，知情的疾病发病率估计，而成本和生命年损失数据来自文献和护理成本数据库。使用单向和概率敏感性分析评估模型的稳健性。结果 每 100,000 例妊娠中，预计有 290 例会受到 ECS 面板条件的影响，这平均会使死亡率增加 26 个未折现的生命年，并单独产生 1,100,000 美元的生命周期成本。相对于最低限度的筛查，孕前 ECS 降低了受影响的出生率，并且估计具有成本效益（即，每生命年的增量成本<50,000 美元），这些发现对扰动是稳健的。结论 基于主要接受私人保险的筛查患者，与最小筛查相比，孕前 ECS 预计将以具有成本效益的方式减少孟德尔病的负担。本文的数据和框架可能有助于在其他队列中进行类似的评估。将死亡率增加 26 个未折现的生命年，并单独产生 1,100,000 美元的生命周期成本。相对于最低限度的筛查，孕前 ECS 降低了受影响的出生率，并且估计具有成本效益（即，每生命年的增量成本<50,000 美元），这些发现对扰动是稳健的。结论 基于主要接受私人保险的筛查患者，与最小筛查相比，孕前 ECS 预计将以具有成本效益的方式减少孟德尔病的负担。本文的数据和框架可能有助于在其他队列中进行类似的评估。将死亡率增加 26 个未折现的生命年，并单独产生 1,100,000 美元的生命周期成本。相对于最低限度的筛查，孕前 ECS 降低了受影响的出生率，并且估计具有成本效益（即，每生命年的增量成本<50,000 美元），这些发现对扰动是稳健的。结论 基于主要接受私人保险的筛查患者，与最小筛查相比，孕前 ECS 预计将以具有成本效益的方式减少孟德尔病的负担。本文的数据和框架可能有助于在其他队列中进行类似的评估。发现对扰动具有鲁棒性。结论 基于主要接受私人保险的筛查患者，与最小筛查相比，孕前 ECS 预计将以具有成本效益的方式减少孟德尔病的负担。本文的数据和框架可能有助于在其他队列中进行类似的评估。发现对扰动具有鲁棒性。结论 基于主要接受私人保险的筛查患者，与最小筛查相比，孕前 ECS 预计将以具有成本效益的方式减少孟德尔病的负担。本文的数据和框架可能有助于在其他队列中进行类似的评估。