脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性肌肉无力和萎缩。在受严重影响的患者群体中，更频繁地报告心脏病理共存。结构性心脏异常，主要是间隔和流出道缺陷是常见的病理。我们在此报告了一名 23 天大的女性患者的病例，她被诊断为 2 型脊髓性肌萎缩症并发结构性心脏缺陷。我们的患者接受了 Nusinersen Sodium 治疗，肺部环扎术成功，在 17 个月大时，随后进行了房间隔缺损和室间隔缺损闭合手术。术后恢复并不复杂。心脏评估正常，患者在最近的随访中神经功能有所改善。在文献中，目前尚无脊髓性肌萎缩症患者心脏缺陷手术成功修复的报道。考虑到未经治疗的患者 SMA 的疾病预后不良，这些患者可被视为手术后恢复欠佳的高风险手术候选人。我们报告了我们对接受疾病改善药物治疗的 2 型 SMA 患者的有希望的经验。考虑到整体预后改善，接受治疗的 SMA 患者可能是成功进行心脏手术矫正的潜在候选人。我们报告了我们对接受疾病改善药物治疗的 2 型 SMA 患者的有希望的经验。考虑到整体预后改善，接受治疗的 SMA 患者可能是成功进行心脏手术矫正的潜在候选人。我们报告了我们对接受疾病改善药物治疗的 2 型 SMA 患者的有希望的经验。考虑到整体预后改善，接受治疗的 SMA 患者可能是成功进行心脏手术矫正的潜在候选人。



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