This PrimeView highlights the clinical presentations of Marfan syndrome, a genetic disorder caused by pathogenetic variants in FBN1, encoding the extracellular matrix protein fibrillin-1.

中文翻译：

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马凡综合征

此 PrimeView 重点介绍了马凡综合征的临床表现，这是一种由编码细胞外基质蛋白 fibrillin-1 的 FBN1 致病变异引起的遗传疾病。