Orphan genes are characteristic genomic features that have no detectable homology to genes in any other species and represent an important attribute of genome evolution as sources of novel genetic functions. Here, we identified 445 genes specific to Populus trichocarpa. Of these, we performed deeper reconstruction of 13 orphan genes to provide evidence of de novo gene evolution. Populus and its sister genera Salix are particularly well suited for the study of orphan gene evolution because of the Salicoid whole-genome duplication event which resulted in highly syntenic sister chromosomal segments across the Salicaceae. We leveraged this genomic feature to reconstruct de novo gene evolution from intergenera, interspecies, and intragenomic perspectives by comparing the syntenic regions within the P. trichocarpa reference, then P. deltoides, and finally Salix purpurea. Furthermore, we demonstrated that 86.5% of the putative orphan genes had evidence of transcription. Additionally, we also utilized the Populus genome-wide association mapping panel, a collection of 1,084 undomesticated P. trichocarpa genotypes to further determine putative regulatory networks of orphan genes using expression quantitative trait loci (eQTL) mapping. Functional enrichment of these eQTL subnetworks identified common biological themes associated with orphan genes such as response to stress and defense response. We also identify a putative cis-element for a de novo gene and leverage conserved synteny to describe evolution of a putative transcription factor binding site. Overall, 45% of orphan genes were captured in trans-eQTL networks.

中文翻译：

---

古代水杨苷基因组复制事件：毛果杨新基因进化重建平台

孤儿基因是特征基因组特征，与任何其他物种的基因没有可检测的同源性，并且代表基因组进化的重要属性，作为新遗传功能的来源。在这里，我们确定了毛果杨特有的 445 个基因。其中，我们对 13 个孤儿基因进行了更深入的重建，以提供从头基因进化的证据。杨树及其姊妹属 Salix 特别适合研究孤儿基因进化，因为 Salicoid 全基因组复制事件导致整个柳科植物高度同线的姐妹染色体片段。我们利用这一基因组特征从属间、种间和基因组内的角度重建从头基因进化，方法是比较毛果杨参考中的同线区域，然后是三角叶杨，最后是紫柳。此外，我们证明了 86.5% 的推定孤儿基因具有转录证据。此外，我们还利用了 Populus 全基因组关联作图面板，该面板包含 1,084 个未驯化的毛果杨基因型，以使用表达数量性状基因座 (eQTL) 作图进一步确定孤儿基因的推定调控网络。这些 eQTL 子网络的功能丰富确定了与孤儿基因相关的常见生物学主题，例如对压力的反应和防御反应。我们还确定了一个从头基因的推定顺式元件，并利用保守的同线性来描述推定的转录因子结合位点的进化。总体而言，45% 的孤儿基因在 trans-eQTL 网络中被捕获。5% 的假定孤儿基因有转录证据。此外，我们还利用了 Populus 全基因组关联作图面板，该面板包含 1,084 个未驯化的毛果杨基因型，以使用表达数量性状基因座 (eQTL) 作图进一步确定孤儿基因的推定调控网络。这些 eQTL 子网络的功能丰富确定了与孤儿基因相关的常见生物学主题，例如对压力的反应和防御反应。我们还确定了一个从头基因的推定顺式元件，并利用保守的同线性来描述推定的转录因子结合位点的进化。总体而言，45% 的孤儿基因在 trans-eQTL 网络中被捕获。5% 的假定孤儿基因有转录证据。此外，我们还利用了 Populus 全基因组关联作图面板，该面板包含 1,084 个未驯化的毛果杨基因型，以使用表达数量性状基因座 (eQTL) 作图进一步确定孤儿基因的推定调控网络。这些 eQTL 子网络的功能丰富确定了与孤儿基因相关的常见生物学主题，例如对压力的反应和防御反应。我们还确定了一个从头基因的推定顺式元件，并利用保守的同线性来描述推定的转录因子结合位点的进化。总体而言，45% 的孤儿基因在 trans-eQTL 网络中被捕获。收集 1,084 个未驯化的毛果杨基因型，以使用表达数量性状基因座 (eQTL) 作图进一步确定孤儿基因的推定调控网络。这些 eQTL 子网络的功能丰富确定了与孤儿基因相关的常见生物学主题，例如对压力的反应和防御反应。我们还确定了一个从头基因的推定顺式元件，并利用保守的同线性来描述推定的转录因子结合位点的进化。总体而言，45% 的孤儿基因在 trans-eQTL 网络中被捕获。收集 1,084 个未驯化的毛果杨基因型，以使用表达数量性状基因座 (eQTL) 作图进一步确定孤儿基因的推定调控网络。这些 eQTL 子网络的功能丰富确定了与孤儿基因相关的常见生物学主题，例如对压力的反应和防御反应。我们还确定了一个从头基因的推定顺式元件，并利用保守的同线性来描述推定的转录因子结合位点的进化。总体而言，45% 的孤儿基因在 trans-eQTL 网络中被捕获。这些 eQTL 子网络的功能丰富确定了与孤儿基因相关的常见生物学主题，例如对压力的反应和防御反应。我们还确定了一个从头基因的推定顺式元件，并利用保守的同线性来描述推定的转录因子结合位点的进化。总体而言，45% 的孤儿基因在 trans-eQTL 网络中被捕获。这些 eQTL 子网络的功能丰富确定了与孤儿基因相关的常见生物学主题，例如对压力的反应和防御反应。我们还确定了一个从头基因的推定顺式元件，并利用保守的同线性来描述推定的转录因子结合位点的进化。总体而言，45% 的孤儿基因在 trans-eQTL 网络中被捕获。