A homozygous AAGGG repeat expansion within the RFC1 gene was recently described as a common cause of CANVAS syndrome. We examined 1069 sporadic ALS patients for the presence of this repeat expansion. We did not discover any carriers of the homozygous AAGGG expansion in our ALS cohort, indicating that this form of RFC1 repeat expansions is not a common cause of sporadic ALS. However, our study did identify a novel repeat conformation and further expanded on the highly polymorphic nature of the RFC1 locus.

中文翻译：

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散发性肌萎缩侧索硬化症中 RFC1 扩增的研究

RFC1基因内的纯合 AAGGG 重复扩增最近被描述为 CANVAS 综合征的常见原因。我们检查了 1069 名散发性 ALS 患者是否存在这种重复扩增。我们没有在我们的 ALS 队列中发现任何纯合子 AAGGG 扩展的携带者，表明这种形式的RFC1重复扩展不是散发性 ALS 的常见原因。然而，我们的研究确实确定了一种新的重复构象，并进一步扩展了RFC1基因座的高度多态性。