Homozygous TRAPPC11 truncating variant revealing segmental uniparental disomy of chromosome 4 as a cause of a recessive limb-girdle muscular dystrophy-18.,Clinical Genetics

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Homozygous TRAPPC11 truncating variant revealing segmental uniparental disomy of chromosome 4 as a cause of a recessive limb-girdle muscular dystrophy-18.
Clinical Genetics ( IF 3.5 ) Pub Date : 2021-08-25 , DOI: 10.1111/cge.14045
Nawale Hadouiri _{1,

2} , Quentin Thomas _{1,

3} , Véronique Darmency ₄ , Véronique Dulieu ₂ , Marie-Gabrielle Mourot De Rougemont ₅ , Ange-Line Bruel _{1,

6} , Yannis Duffourd _{1,

6} , François Lecoquierre _{1,

6} , Benoit Colomb ₇ , Stéphanie Perez-Martin ₈ , Paul Ornetti _{9,

10} , Olivier Blanchard ₁₁ , Arthur Sorlin _{1,

6,

12} , Christophe Philippe _{1,

6} , Laurence Faivre _{1,

13} , Antonio Vitobello _{1,

6} , Christel Thauvin-Robinet _{1,

6,

14}

Affiliation

INSERM-Université Bourgogne, Dijon, France.
Pôle Rééducation-Réadaptation, Dijon, France.
Service de Neurologie, Dijon, France.
Service de Neurophysiologie, Dijon, France.
Département de Radiologie, Dijon, France.
Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Dijon, France.
Unité de Réanimation Polyvalente, Dijon, France.
Service de Pédiatrie, Dijon, France.
INSERM, Plateforme d'Investigation Technologique, Dijon, France.
Service de Rhumatologie, Dijon, France.
Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Roanne, Roanne, France.
Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Dijon, France.
Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.
Centre de Référence Maladies Rares, Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Dijon, France.