Only the blue dun coat color, produced by the action of the dun allele on the background of a black base coat, is officially permitted in the Polish primitive horse (PPH, Konik) breed, yet the population is not visually homogenous and various coat color shades occur. Herein, the molecular background of PPH coat color was studied based on genotyping of known causative variants in equine coat color-related genes (ASIP, MC1R, TBX3, SLC36A1, SLC45A2, PMEL17, and RALY). Additionally, screening for the new polymorphisms was conducted for the ASIP gene coding sequence and the TBX3 1.6-kb insert (associated with the dun dilution). We did not observe the champagne, silver, or cream color dilution variants in the PPH breed. A significant association (P < 0.01) was recorded for the genotype in TBX3 gene 1.6 kb in/del and the degree of dun coat dilution, demonstrating that the dominant action of the dun mutation is not fully penetrant. In addition to the effect of the 1.6 kb in/del zygosity, variants within the TBX3 insert were significantly associated with PPH coat color variability (P < 0.01), suggesting the presence of an additional allele at this locus. Finally, we identified a high frequency (35%) of genetically bay dun-colored PPH individuals that are officially recorded as blue (black base coat) duns. We propose that the difficulty in distinguishing these 2 phenotypes visually is due to an independent locus upstream of the ASIP gene, which was recently described as darkening the typical bay pigmentation shade.

中文翻译：

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波兰原始马 (Konik) 毛色变异的遗传背景——对 Dun 稀释表型效应的新见解

只有在黑色底毛背景上的 dun 等位基因作用产生的蓝色 dun 毛色被正式允许在波兰原始马 (PPH, Konik) 品种中使用，但种群在视觉上并不均匀且毛色多样出现阴影。在此，基于马毛色相关基因（ASIP、MC1R、TBX3、SLC36A1、SLC45A2、PMEL17 和 RALY）中已知致病变异的基因分型研究了 PPH 毛色的分子背景。此外，对 ASIP 基因编码序列和 TBX3 1.6-kb 插入片段（与 dun 稀释相关）进行了新的多态性筛选。我们没有观察到 PPH 品种中的香槟色、银色或奶油色稀释变体。TBX3 基因 1 中的基因型记录了显着关联（P < 0.01）。6 kb in/del 和 dun 涂层稀释程度，表明 dun 突变的主要作用不是完全渗透。除了 1.6 kb in/del 接合性的影响之外，TBX3 插入物中的变体与 PPH 毛色变异性显着相关（P < 0.01），表明在该基因座处存在额外的等位基因。最后，我们确定了高频率 (35%) 的基因海湾暗褐色 PPH 个体，这些个体被正式记录为蓝色（黑色底毛）暗褐色。我们认为在视觉上区分这两种表型的困难是由于 ASIP 基因上游的一个独立基因座，最近被描述为使典型的海湾色素沉着变暗。6 kb in/del 接合性，TBX3 插入物中的变体与 PPH 毛色变异性显着相关（P < 0.01），表明在该基因座处存在额外的等位基因。最后，我们确定了高频率 (35%) 的基因海湾暗褐色 PPH 个体，这些个体被正式记录为蓝色（黑色底毛）暗褐色。我们认为在视觉上区分这两种表型的困难是由于 ASIP 基因上游的一个独立基因座，最近被描述为使典型的海湾色素沉着变暗。6 kb in/del 接合性，TBX3 插入物中的变体与 PPH 毛色变异性显着相关（P < 0.01），表明在该基因座处存在额外的等位基因。最后，我们确定了高频率 (35%) 的基因海湾暗褐色 PPH 个体，这些个体被正式记录为蓝色（黑色底毛）暗褐色。我们认为在视觉上区分这两种表型的困难是由于 ASIP 基因上游的一个独立基因座，最近被描述为使典型的海湾色素沉着变暗。我们确定了高频率 (35%) 的基因海湾暗褐色 PPH 个体，这些个体被正式记录为蓝色（黑色底毛）暗褐色。我们认为在视觉上区分这两种表型的困难是由于 ASIP 基因上游的一个独立基因座，最近被描述为使典型的海湾色素沉着变暗。我们确定了高频率 (35%) 的基因海湾暗褐色 PPH 个体，这些个体被正式记录为蓝色（黑色底毛）暗褐色。我们认为在视觉上区分这两种表型的困难是由于 ASIP 基因上游的一个独立基因座，最近被描述为使典型的海湾色素沉着变暗。