Stromal interaction molecule 1 (STIM1) is a reticular Ca²⁺ sensor composed of a luminal and a cytosolic domain. Autosomal dominant mutations in STIM1 cause tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome or its variant York platelet syndrome. In this study we aimed to expand the features related to new variants in STIM1.

中文翻译：

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扩大 STIM1 致病变异的临床和遗传谱

基质相互作用分子 1 (STIM1) 是一种网状 Ca ²⁺传感器，由管腔和胞质结构域组成。STIM1的常染色体显性突变导致肾小管聚集性肌病和 Stormorken 综合征或其变体约克血小板综合征。在这项研究中，我们旨在扩展与STIM1中新变体相关的特征。