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Clinical and genetic characteristics in patients under 30 years with sporadic pituitary adenomas.
European Journal of Endocrinology ( IF 5.8 ) Pub Date : 2021-08-27 , DOI: 10.1530/eje-21-0075
Idoia Martínez de LaPiscina 1 , Nancy Portillo Najera 2 , Itxaso Rica 3 , Sonia Gaztambide 4 , Susan M Webb 5 , Alicia Santos 5 , Maria Dolores Moure 6 , Miguel Paja Fano 7 , Maria Isabel Hernandez 8 , Maria Jesús Chueca-Guindelain 9 , Laura Cristina Hernández-Ramírez 10 , Alfonso Soto 11 , Nuria Valdés 12 , Luis Castaño 13
Affiliation  

OBJECTIVE Pituitary adenomas (PA) are rare in young patients, and additional studies are needed to fully understand their pathogenesis in this population. We describe the clinical and genetic characteristics of apparently sporadic PA in a cohort of young patients. DESIGN Clinical and molecular analysis of 235 patients (age ≤ 30 years) with PA. Clinicians from several Spanish and Chilean hospitals provided data. METHODS Genetic screening was performed via next-generation sequencing and comparative genomic hybridization array. Clinical variables were compared among paediatric, adolescent (<19 years) and young adults' (≥19-30 years) cohorts and types of adenomas. Phenotype-genotype associations were examined. RESULTS Among the total cohort, mean age was 17.3 years. Local mass effect symptoms were present in 22.0%, and prolactinomas were the most frequent (44.7%). Disease-causing germline variants were identified in 22 individuals (9.3%), more exactly in 13.1 and 4.7% of the populations aged between 0-19 and 19-30 years, respectively; genetically positive patients were younger at diagnosis and had larger tumour size. Healthy family carriers were also identified. CONCLUSIONS Variants in genes associated with syndromic forms of PAs were detected in a large cohort of apparently sporadic pituitary tumours. We have identified novel variants in well-known genes and set the possibility of incomplete disease penetrance in carriers of MEN1 alterations or a limited clinical expression of the syndrome. Despite the low penetrance observed, screening of AIP and MEN1 variants in young patients and relatives is of clinical value.

中文翻译:

30 岁以下散发性垂体腺瘤患者的临床和遗传特征。

目的垂体腺瘤 (PA) 在年轻患者中很少见,需要更多的研究来充分了解其在这一人群中的发病机制。我们在一组年轻患者中描述了明显散发性 PA 的临床和遗传特征。设计 235 名 PA 患者(年龄≤30 岁)的临床和分子分析。来自西班牙和智利几家医院的临床医生提供了数据。方法通过二代​​测序和比较基因组杂交阵列进行遗传筛选。比较儿科、青少年(<19 岁)和年轻成人(≥19-30 岁)队列和腺瘤类型的临床变量。检查了表型-基因型关联。结果 在整个队列中,平均年龄为 17.3 岁。22.0% 出现局部肿块效应症状,泌乳素瘤是最常见的(44.7%)。在 22 个人 (9.3%) 中发现了致病的种系变异,更准确地说,分别在 13.1% 和 4.7% 的 0-19 岁和 19-30 岁的人群中发现;基因阳性的患者在诊断时更年轻,肿瘤更大。还确定了健康的家庭携带者。结论 在一大群明显散发的垂体瘤中检测到与综合征形式的 PAs 相关的基因变异。我们已经在众所周知的基因中发现了新的变异,并确定了 MEN1 改变携带者疾病外显率不完全或综合征临床表现有限的可能性。尽管观察到低外显率,但在年轻患者和亲属中筛查 AIP 和 MEN1 变体具有临床价值。在 22 个人 (9.3%) 中发现了致病的种系变异,更准确地说,分别在 13.1% 和 4.7% 的 0-19 岁和 19-30 岁的人群中发现;基因阳性的患者在诊断时更年轻,肿瘤更大。还确定了健康的家庭携带者。结论 在一大群明显散发的垂体瘤中检测到与综合征形式的 PAs 相关的基因变异。我们已经在众所周知的基因中发现了新的变异,并确定了 MEN1 改变携带者疾病外显率不完全或该综合征临床表现有限的可能性。尽管观察到低外显率,但在年轻患者和亲属中筛查 AIP 和 MEN1 变体具有临床价值。在 22 个人 (9.3%) 中发现了致病的种系变异,更准确地说,分别在 13.1% 和 4.7% 的 0-19 岁和 19-30 岁的人群中发现;基因阳性的患者在诊断时更年轻,肿瘤更大。还确定了健康的家庭携带者。结论 在一大群明显散发的垂体瘤中检测到与综合征形式的 PAs 相关的基因变异。我们已经在众所周知的基因中发现了新的变异,并确定了 MEN1 改变携带者疾病外显率不完全或该综合征临床表现有限的可能性。尽管观察到低外显率,但在年轻患者和亲属中筛查 AIP 和 MEN1 变体具有临床价值。0-19 岁和 19-30 岁的人口分别占 7%;基因阳性的患者在诊断时更年轻,肿瘤更大。还确定了健康的家庭携带者。结论 在一大群明显散发的垂体瘤中检测到与综合征形式的 PAs 相关的基因变异。我们已经在众所周知的基因中发现了新的变异,并确定了 MEN1 改变携带者疾病外显率不完全或该综合征临床表现有限的可能性。尽管观察到低外显率,但在年轻患者和亲属中筛查 AIP 和 MEN1 变体具有临床价值。0-19 岁和 19-30 岁的人口分别占 7%;基因阳性的患者在诊断时更年轻,肿瘤更大。还确定了健康的家庭携带者。结论 在一大群明显散发的垂体瘤中检测到与综合征形式的 PAs 相关的基因变异。我们已经在众所周知的基因中发现了新的变异,并确定了 MEN1 改变携带者疾病外显率不完全或该综合征临床表现有限的可能性。尽管观察到低外显率,但在年轻患者和亲属中筛查 AIP 和 MEN1 变体具有临床价值。结论 在一大群明显散发的垂体瘤中检测到与综合征形式的 PAs 相关的基因变异。我们已经在众所周知的基因中发现了新的变异,并确定了 MEN1 改变携带者疾病外显率不完全或该综合征临床表现有限的可能性。尽管观察到低外显率,但在年轻患者和亲属中筛查 AIP 和 MEN1 变体具有临床价值。结论 在一大群明显散发的垂体瘤中检测到与综合征形式的 PAs 相关的基因变异。我们已经在众所周知的基因中发现了新的变异,并确定了 MEN1 改变携带者疾病外显率不完全或该综合征临床表现有限的可能性。尽管观察到低外显率,但在年轻患者和亲属中筛查 AIP 和 MEN1 变体具有临床价值。
更新日期:2021-07-01
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