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Supporting the Assessment of Hereditary Transthyretin Amyloidosis Patients Based On 3-D Gait Analysis and Machine Learning
IEEE Transactions on Neural Systems and Rehabilitation Engineering ( IF 4.9 ) Pub Date : 2021-07-12 , DOI: 10.1109/tnsre.2021.3096433
Maria Do Carmo Vilas-Boas , Ana Patricia Rocha , Marcio Neves Cardoso , Jose Maria Fernandes , Teresa Coelho , Joao Paulo Silva Cunha

Hereditary Transthyretin Amyloidosis (vATTR-V30M) is a rare and highly incapacitating sensorimotor neuropathy caused by an inherited mutation (Val30Met), which typically affects gait, among other symptoms. In this context, we investigated the possibility of using machine learning (ML) techniques to build a model(s) that can be used to support the detection of the Val30Met mutation (possibility of developing the disease), as well as symptom onset detection for the disease, given the gait characteristics of a person. These characteristics correspond to 24 gait parameters computed from 3-D body data, provided by a Kinect v2 camera, acquired from a person while walking towards the camera. To build the model(s), different ML algorithms were explored: k-nearest neighbors, decision tree, random forest, support vector machines (SVM), and multilayer perceptron. For a dataset corresponding to 66 subjects (25 healthy controls, 14 asymptomatic mutation carriers, and 27 patients) and several gait cycles per subject, we were able to obtain a model that distinguishes between controls and vATTR-V30M mutation carriers (with or without symptoms) with a mean accuracy of 92% (SVM). We also obtained a model that distinguishes between asymptomatic and symptomatic carriers with a mean accuracy of 98% (SVM). These results are very relevant, since this is the first study that proposes a ML approach to support vATTR-V30M patient assessment based on gait, being a promising foundation for the development of a computer-aided diagnosis tool to help clinicians in the identification and follow-up of this disease. Furthermore, the proposed method may also be used for other neuropathies.

中文翻译:

支持基于 3-D 步态分析和机器学习的遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者的评估

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 (vATTR-V30M) 是一种罕见且高度丧失能力的感觉运动神经病,由遗传突变 (Val30Met) 引起,通常会影响步态等症状。在这种情况下,我们研究了使用机器学习 (ML) 技术构建模型的可能性,该模型可用于支持 Val30Met 突变的检测(发展疾病的可能性),以及症状发作检测考虑到一个人的步态特征,这种疾病。这些特征对应于从 3-D 身体数据计算的 24 个步态参数,这些数据由 Kinect v2 相机提供,从一个人走向相机时获取。为了构建模型,探索了不同的 ML 算法:k-最近邻、决策树、随机森林、支持向量机 (SVM)、和多层感知器。对于对应于 66 名受试者(25 名健康对照、14 名无症状突变携带者和 27 名患者)和每个受试者几个步态周期的数据集,我们能够获得一个模型来区分对照组和 vATTR-V30M 突变携带者(有或没有症状) ) 的平均准确度为 92% (SVM)。我们还获得了一个模型,可以区分无症状和有症状的携带者,平均准确度为 98% (SVM)。这些结果非常相关,因为这是第一项提出 ML 方法来支持基于步态的 vATTR-V30M 患者评估的研究,是开发计算机辅助诊断工具以帮助临床医生识别和遵循的有希望的基础- 这种疾病。此外,所提出的方法也可用于其他神经病。对于对应于 66 名受试者(25 名健康对照、14 名无症状突变携带者和 27 名患者)和每个受试者几个步态周期的数据集,我们能够获得一个模型来区分对照组和 vATTR-V30M 突变携带者(有或没有症状) ) 的平均准确度为 92% (SVM)。我们还获得了一个模型,可以区分无症状和有症状的携带者,平均准确度为 98% (SVM)。这些结果非常相关,因为这是第一项提出 ML 方法来支持基于步态的 vATTR-V30M 患者评估的研究,是开发计算机辅助诊断工具以帮助临床医生识别和遵循的有希望的基础- 这种疾病。此外,所提出的方法也可用于其他神经病。对于对应于 66 名受试者(25 名健康对照、14 名无症状突变携带者和 27 名患者)和每个受试者几个步态周期的数据集,我们能够获得一个模型来区分对照组和 vATTR-V30M 突变携带者(有或没有症状) ) 的平均准确度为 92% (SVM)。我们还获得了一个模型,可以区分无症状和有症状的携带者,平均准确度为 98% (SVM)。这些结果非常相关,因为这是第一项提出 ML 方法来支持基于步态的 vATTR-V30M 患者评估的研究,是开发计算机辅助诊断工具以帮助临床医生识别和遵循的有希望的基础- 这种疾病。此外,所提出的方法也可用于其他神经病。
更新日期:2021-07-23
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