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A novel frameshift variant in proximal exon 18 of KAT6B gene associated with an overlapping genitopatellar/say barber Biesecker-Young-Simpson syndrome phenotype.
Clinical dysmorphology Pub Date : 2021-10-01 , DOI: 10.1097/mcd.0000000000000376 Ayberk Turkyilmaz 1 , Ayse Ozden 2
中文翻译：
KAT6B 基因近端外显子 18 中的一种新型移码变异与重叠的生殖髌骨/萨伊巴伯 Biesecker-Young-Simpson 综合征表型相关。
更新日期：2021-06-01
Clinical dysmorphology Pub Date : 2021-10-01 , DOI: 10.1097/mcd.0000000000000376 Ayberk Turkyilmaz 1 , Ayse Ozden 2
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KAT6B 基因近端外显子 18 中的一种新型移码变异与重叠的生殖髌骨/萨伊巴伯 Biesecker-Young-Simpson 综合征表型相关。
京公网安备 11010802027423号