The nucleotide composition of the genome is a balance between origin and fixation rates of different mutations. For example, it is well-known that transitions occur more frequently than transversions, particularly at CpG sites. Differences in fixation rates of mutation types are less explored. Specifically, recombination-associated GC-biased gene conversion (gBGC) may differentially impact GC-changing mutations, due to differences in their genomic distributions and efficiency of mismatch repair mechanisms. Given that recombination evolves rapidly across species, we explore gBGC of different mutation types across human populations and great ape species. We report a stronger correlation between segregating GC frequency and recombination for transitions than for transversions. Notably, CpG transitions are most strongly affected by gBGC in humans and chimpanzees. We show that the overall strength of gBGC is generally correlated with effective population sizes in humans, with some notable exceptions, such as a stronger effect of gBGC on non-CpG transitions in populations of European descent. Furthermore, species of the Gorilla and Pongo genus have a greatly reduced gBGC effect on CpG sites. We also study the dependence of gBGC dynamics on flanking nucleotides and show that some mutation types evolve in opposition to the gBGC expectation, likely due to hypermutability of specific nucleotide contexts. Our results highlight the importance of different gBGC dynamics experienced by GC-changing mutations and their impact on nucleotide composition evolution.

中文翻译：

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人类和类人猿中 GC 变化突变的种群动态。

基因组的核苷酸组成是不同突变的起源和固定率之间的平衡。例如，众所周知，转换比颠换更频繁，尤其是在 CpG 位点。较少探索突变类型的固定率差异。具体来说，重组相关的 GC 偏向基因转换 (gBGC) 可能会因基因组分布和错配修复机制效率的差异而对 GC 改变突变产生不同的影响。鉴于重组在物种间迅速发展，我们探索了人类种群和类人猿物种中不同突变类型的 gBGC。我们报告了分离 GC 频率和转换重组之间的相关性比颠换更强。尤其，人类和黑猩猩中 gBGC 对 CpG 转换的影响最大。我们表明，gBGC 的整体强度通常与人类的有效种群规模相关，但有一些值得注意的例外，例如 gBGC 对欧洲血统人群中非 CpG 转变的更强影响。此外，Gorilla 和 Pongo 属的物种对 CpG 位点的 gBGC 影响大大降低。我们还研究了 gBGC 动力学对侧翼核苷酸的依赖性，并表明某些突变类型的进化与 gBGC 的预期相反，这可能是由于特定核苷酸环境的超突变性。我们的结果强调了 GC 变化突变所经历的不同 gBGC 动力学的重要性及其对核苷酸组成进化的影响。我们表明，gBGC 的整体强度通常与人类的有效种群规模相关，但有一些值得注意的例外，例如 gBGC 对欧洲血统人群中非 CpG 转变的更强影响。此外，Gorilla 和 Pongo 属的物种对 CpG 位点的 gBGC 影响大大降低。我们还研究了 gBGC 动力学对侧翼核苷酸的依赖性，并表明某些突变类型的进化与 gBGC 的预期相反，这可能是由于特定核苷酸环境的超突变性。我们的结果强调了 GC 变化突变所经历的不同 gBGC 动力学的重要性及其对核苷酸组成进化的影响。我们表明，gBGC 的整体强度通常与人类的有效种群规模相关，但有一些值得注意的例外，例如 gBGC 对欧洲血统人群中非 CpG 转变的更强影响。此外，Gorilla 和 Pongo 属的物种对 CpG 位点的 gBGC 影响大大降低。我们还研究了 gBGC 动力学对侧翼核苷酸的依赖性，并表明某些突变类型的进化与 gBGC 的预期相反，这可能是由于特定核苷酸环境的超突变性。我们的结果强调了 GC 变化突变所经历的不同 gBGC 动力学的重要性及其对核苷酸组成进化的影响。例如 gBGC 对欧洲血统人群中非 CpG 转变的更强影响。此外，Gorilla 和 Pongo 属的物种对 CpG 位点的 gBGC 影响大大降低。我们还研究了 gBGC 动力学对侧翼核苷酸的依赖性，并表明某些突变类型的进化与 gBGC 的预期相反，这可能是由于特定核苷酸环境的超突变性。我们的结果强调了 GC 变化突变所经历的不同 gBGC 动力学的重要性及其对核苷酸组成进化的影响。例如 gBGC 对欧洲血统人群中非 CpG 转变的更强影响。此外，Gorilla 和 Pongo 属的物种对 CpG 位点的 gBGC 影响大大降低。我们还研究了 gBGC 动力学对侧翼核苷酸的依赖性，并表明某些突变类型的进化与 gBGC 的预期相反，这可能是由于特定核苷酸环境的超突变性。我们的结果强调了 GC 变化突变所经历的不同 gBGC 动力学的重要性及其对核苷酸组成进化的影响。可能是由于特定核苷酸环境的超突变性。我们的结果强调了 GC 变化突变所经历的不同 gBGC 动力学的重要性及其对核苷酸组成进化的影响。可能是由于特定核苷酸环境的超突变性。我们的结果强调了 GC 变化突变所经历的不同 gBGC 动力学的重要性及其对核苷酸组成进化的影响。