Urea cycle disorders (UCD) are rare diseases that usually affect neonates or young children. During decompensations, hyperammonemia is neurotoxic, leading to severe symptoms and even coma and death if not treated rapidly. The aim was to describe a cohort of patients with adult onset of UCDs in a multicentric, retrospective and descriptive study of French adult patients with a diagnosis after 16 years of age of UCDs due to a deficiency in one of the 6 enzymes (arginase, ASL, ASS, CPS1, NAGS, OTC) or the two transporters (ORNT1 or citrin). Seventy-one patients were included (68% female, 32% male). The diagnosis was made in the context of (a) a metabolic decompensation (42%), (b) family history (55%), or (c) chronic symptoms (3%). The median age at diagnosis was 33 years (range 16-86). Eighty-nine percent of patients were diagnosed with OTC deficiency, 7% CPS1 deficiency, 3% HHH syndrome and 1% argininosuccinic aciduria. For those diagnosed during decompensations (including 23 OTC cases, mostly female), 89% required an admission in intensive care units. Seven deaths were attributed to UCD—6 decompensations and 1 epilepsy secondary to inaugural decompensation. This is the largest cohort of UCDs diagnosed in adulthood, which confirms the triad of neurological, gastrointestinal and psychiatric symptoms during hyperammonemic decompensations. We stress that females with OTC deficiency can be symptomatic. With 10% of deaths in this cohort, UCDs in adults remain a life-threatening condition. Physicians working in adult care must be aware of late-onset presentations given the implications for patients and their families.

中文翻译：

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尿素循环障碍的成人发病诊断：法国 71 名患者队列的结果

尿素循环障碍 (UCD) 是一种罕见的疾病，通常会影响新生儿或幼儿。在失代偿期间，高氨血症具有神经毒性，如果不迅速治疗，会导致严重症状甚至昏迷和死亡。目的是在一项多中心、回顾性和描述性研究中描述一组成人 UCD 患者，该研究对 16 岁后因缺乏 6 种酶（精氨酸酶、ASL 、ASS、CPS1、NAGS、OTC）或两种转运蛋白（ORNT1 或黄水晶）。包括 71 名患者（68% 女性，32% 男性）。诊断是在 (a) 代谢失代偿 (42%)、(b) 家族史 (55%) 或 (c) 慢性症状 (3%) 的背景下做出的。诊断时的中位年龄为 33 岁（范围 16-86）。89% 的患者被诊断为 OTC 缺乏症、7% 的 CPS1 缺乏症、3% 的 HHH 综合征和 1% 的精氨琥珀酸尿症。对于在失代偿期间被诊断出的患者（包括 23 例 OTC 病例，大部分为女性），89% 的患者需要入住重症监护室。7 例死亡归因于 UCD——6 例失代偿和 1 例继发于首次失代偿的癫痫。这是成年期诊断出的最大 UCD 队列，证实了高氨血症失代偿期间的神经、胃肠道和精神症状三联征。我们强调，OTC 缺乏症的女性可能会出现症状。由于该队列中有 10% 的死亡，成人 UCD 仍然是一种危及生命的疾病。鉴于对患者及其家人的影响，从事成人护理工作的医生必须了解迟发性陈述。7% CPS1 缺乏，3% HHH 综合征和 1% 精氨基琥珀酸尿症。对于在失代偿期间被诊断出的患者（包括 23 例 OTC 病例，大部分为女性），89% 的患者需要入住重症监护室。7 例死亡归因于 UCD——6 例失代偿和 1 例继发于首次失代偿的癫痫。这是成年期诊断出的最大 UCD 队列，证实了高氨血症失代偿期间的神经、胃肠道和精神症状三联征。我们强调，OTC 缺乏症的女性可能会出现症状。由于该队列中有 10% 的死亡，成人 UCD 仍然是一种危及生命的疾病。鉴于对患者及其家人的影响，从事成人护理工作的医生必须了解迟发性陈述。7% CPS1 缺乏，3% HHH 综合征和 1% 精氨基琥珀酸尿症。对于在失代偿期间被诊断出的患者（包括 23 例 OTC 病例，大部分为女性），89% 的患者需要入住重症监护室。7 例死亡归因于 UCD——6 例失代偿和 1 例继发于首次失代偿的癫痫。这是成年期诊断出的最大 UCD 队列，证实了高氨血症失代偿期间的神经、胃肠道和精神症状三联征。我们强调，OTC 缺乏症的女性可能会出现症状。由于该队列中有 10% 的死亡，成人 UCD 仍然是一种危及生命的疾病。鉴于对患者及其家人的影响，从事成人护理工作的医生必须了解迟发性陈述。对于在失代偿期间被诊断出的患者（包括 23 例 OTC 病例，大部分为女性），89% 的患者需要入住重症监护室。7 例死亡归因于 UCD——6 例失代偿和 1 例继发于首次失代偿的癫痫。这是成年期诊断出的最大 UCD 队列，证实了高氨血症失代偿期间的神经、胃肠道和精神症状三联征。我们强调，OTC 缺乏症的女性可能会出现症状。由于该队列中有 10% 的死亡，成人 UCD 仍然是一种危及生命的疾病。鉴于对患者及其家人的影响，从事成人护理工作的医生必须了解迟发性陈述。对于在失代偿期间被诊断出的患者（包括 23 例 OTC 病例，大部分为女性），89% 的患者需要入住重症监护室。7 例死亡归因于 UCD——6 例失代偿和 1 例继发于首次失代偿的癫痫。这是成年期诊断出的最大 UCD 队列，证实了高氨血症失代偿期间的神经、胃肠道和精神症状三联征。我们强调，OTC 缺乏症的女性可能会出现症状。由于该队列中有 10% 的死亡，成人 UCD 仍然是一种危及生命的疾病。鉴于对患者及其家人的影响，从事成人护理工作的医生必须了解迟发性陈述。7 例死亡归因于 UCD——6 例失代偿和 1 例继发于首次失代偿的癫痫。这是成年期诊断出的最大 UCD 队列，证实了高氨血症失代偿期间的神经、胃肠道和精神症状三联征。我们强调，OTC 缺乏症的女性可能会出现症状。由于该队列中有 10% 的死亡，成人 UCD 仍然是一种危及生命的疾病。鉴于对患者及其家人的影响，从事成人护理工作的医生必须了解迟发性陈述。7 例死亡归因于 UCD——6 例失代偿和 1 例继发于首次失代偿的癫痫。这是成年期诊断出的最大 UCD 队列，证实了高氨血症失代偿期间的神经、胃肠道和精神症状三联征。我们强调，OTC 缺乏症的女性可能会出现症状。由于该队列中有 10% 的死亡，成人 UCD 仍然是一种危及生命的疾病。鉴于对患者及其家人的影响，从事成人护理工作的医生必须了解迟发性陈述。我们强调，OTC 缺乏症的女性可能会出现症状。由于该队列中有 10% 的死亡，成人 UCD 仍然是一种危及生命的疾病。鉴于对患者及其家人的影响，从事成人护理工作的医生必须了解迟发性陈述。我们强调，OTC 缺乏症的女性可能会出现症状。由于该队列中有 10% 的死亡，成人 UCD 仍然是一种危及生命的疾病。鉴于对患者及其家人的影响，从事成人护理工作的医生必须了解迟发性陈述。