Monogenetic forms of diabetes represent 1%–5% of all diabetes cases and are caused by mutations in a single gene. These mutations, that affect genes involved in pancreatic β-cell development, function and survival, or insulin regulation, may be dominant or recessive, inherited or de novo. Most patients with monogenic diabetes are very commonly misdiagnosed as having type 1 or type 2 diabetes. The severity of their symptoms depends on the nature of the mutation, the function of the affected gene and, in some cases, the influence of additional genetic or environmental factors that modulate severity and penetrance. In some patients, diabetes is accompanied by other syndromic features such as deafness, blindness, microcephaly, liver and intestinal defects, among others. The age of diabetes onset may also vary from neonatal until early adulthood manifestations. Since the different mutations result in diverse clinical presentations, patients usually need different treatments that range from just diet and exercise, to the requirement of exogenous insulin or other hypoglycemic drugs, e.g., sulfonylureas or glucagon-like peptide 1 analogs to control their glycemia. As a consequence, awareness and correct diagnosis are crucial for the proper management and treatment of monogenic diabetes patients. In this chapter, we describe mutations causing different monogenic forms of diabetes associated with inadequate pancreas development or impaired β-cell function and survival, and discuss the molecular mechanisms involved in β-cell demise.

单基因型糖尿病占所有糖尿病病例的 1%–5%，由单个基因突变引起。这些影响胰腺 β 细胞发育、功能和存活或胰岛素调节的基因的突变可能是显性的或隐性的、遗传的或从头的。大多数单基因糖尿病患者常被误诊为 1 型或 2 型糖尿病。他们症状的严重程度取决于突变的性质、受影响基因的功能，在某些情况下，还取决于调节严重程度和外显率的其他遗传或环境因素的影响。在一些患者中，糖尿病伴有其他综合征特征，例如耳聋、失明、小头畸形、肝脏和肠道缺陷等。糖尿病发病年龄也可能从新生儿到成年早期表现不同。由于不同的突变导致不同的临床表现，患者通常需要不同的治疗，从饮食和运动到需要外源性胰岛素或其他降血糖药物，例如磺酰脲类或胰高血糖素样肽 1 类似物来控制血糖。因此，认识和正确诊断对于单基因糖尿病患者的正确管理和治疗至关重要。在本章中，我们描述了与胰腺发育不足或 β 细胞功能和存活受损相关的导致不同单基因糖尿病形式的突变，并讨论了 β 细胞死亡的分子机制。患者通常需要不同的治疗，从饮食和运动到需要外源性胰岛素或其他降血糖药物，例如磺脲类或胰高血糖素样肽 1 类似物来控制血糖。因此，认识和正确诊断对于单基因糖尿病患者的正确管理和治疗至关重要。在本章中，我们描述了与胰腺发育不足或 β 细胞功能和存活受损相关的导致不同单基因糖尿病形式的突变，并讨论了 β 细胞死亡的分子机制。患者通常需要不同的治疗，从饮食和运动到需要外源性胰岛素或其他降血糖药物，例如磺脲类或胰高血糖素样肽 1 类似物来控制血糖。因此，认识和正确诊断对于单基因糖尿病患者的正确管理和治疗至关重要。在本章中，我们描述了与胰腺发育不足或 β 细胞功能和存活受损相关的导致不同单基因糖尿病形式的突变，并讨论了 β 细胞死亡的分子机制。认识和正确诊断对于单基因糖尿病患者的正确管理和治疗至关重要。在本章中，我们描述了与胰腺发育不足或 β 细胞功能和存活受损相关的导致不同单基因糖尿病形式的突变，并讨论了 β 细胞死亡的分子机制。认识和正确诊断对于单基因糖尿病患者的正确管理和治疗至关重要。在本章中，我们描述了与胰腺发育不足或 β 细胞功能和存活受损相关的导致不同单基因糖尿病形式的突变，并讨论了 β 细胞死亡的分子机制。