Guidelines for referral to cancer genetics service for women diagnosed with triple negative breast cancer have changed over time. This study was conducted to assess the changing referral patterns and outcomes for women diagnosed with triple negative breast cancer across three regional cancer centres during the years 2014–2018. Following ethical approval, a retrospective electronic medical record review was performed to identify those women diagnosed with triple negative breast cancer, and whether they were referred to a genetics service and if so, the outcome of that genetics assessment and/or genetic testing. There were 2441 women with newly diagnosed breast cancer seen at our cancer services during the years 2014–2018, of whom 237 women were diagnosed with triple negative breast cancer. Based on age of diagnosis criteria alone, 13% (31/237) of our cohort fulfilled criteria for genetic testing, with 81% (25/31) being referred to a cancer genetics service. Of this group 68% (21/31) were referred to genetics services within our regions and went on to have genetic testing with 10 pathogenic variants identified; 5x BRCA1, 4x BRCA2 and × 1 ATM:c.7271 T > G. Referral pathways for women diagnosed with TNBC to cancer genetics services are performing well across our cancer centres. We identified a group of women who did not meet eligibility criteria for referral at their time of diagnosis, but would now be eligible, as guidelines have changed. The use of cross-discipline retrospective data reviews is a useful tool to identify patients who could benefit from being re-contacted over time for an updated cancer genetics assessment.

中文翻译：

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在澳大利亚地区癌症中心对三阴性乳腺癌女性的遗传推荐和结果进行评估

对于诊断为三阴性乳腺癌的女性，转介至癌症遗传学服务的指南已随时间而改变。这项研究的目的是评估2014-2018年间三个地区癌症中心诊断为三阴性乳腺癌的妇女的转诊方式和结局。在获得伦理学批准后，进行了回顾性电子病历审查，以鉴定那些被诊断患有三阴性乳腺癌的妇女，以及是否将他们转介至遗传学服务部门，如果是，则进行遗传学评估和/或基因检测的结果。在2014-2018年期间，我们的癌症服务部门共有2441名新诊断出乳腺癌的女性，其中237名女性被诊断为三阴性乳腺癌。仅根据诊断标准的年龄，我们队列中的13％（31/237）满足了基因测试的标准，其中81％（25/31）被称为癌症遗传学服务。在这一组中，有68％（21/31）被转介到我们地区的遗传服务部门，并继续进行了基因测试，发现了10种致病变体。5倍BRCA1、4倍BRCA2和×1 ATM：c.7271 T>G。在我们的癌症中心中，被诊断为TNBC的女性向癌症遗传服务的转诊途径表现良好。我们确定了一组妇女，这些妇女在诊断时不符合转诊的资格标准，但由于指南已发生变化，因此现在符合资格。跨学科回顾性数据审查的使用是一种有用的工具，可用于识别随着时间的推移可以重新接触以进行更新的癌症遗传学评估而受益的患者。其中有81％（25/31）被转介给癌症遗传服务。在这一组中，有68％（21/31）被转介到我们地区的遗传服务部门，并继续进行了基因测试，发现了10种致病变体。5倍BRCA1、4倍BRCA2和×1 ATM：c.7271 T>G。在我们的癌症中心中，被诊断为TNBC的女性向癌症遗传服务的转诊途径表现良好。我们确定了一组妇女，这些妇女在诊断时不符合转诊的资格标准，但由于指南已发生变化，因此现在符合资格。跨学科回顾性数据审查的使用是一种有用的工具，可用于识别随着时间的推移可以重新接触以进行更新的癌症遗传学评估而受益的患者。其中有81％（25/31）被转介给癌症遗传服务。在这一组中，有68％（21/31）被转介到我们地区的遗传服务部门，并继续进行了基因测试，发现了10种致病变体。5倍BRCA1、4倍BRCA2和×1 ATM：c.7271 T>G。在我们的癌症中心中，被诊断为TNBC的女性向癌症遗传服务的转诊途径表现良好。我们确定了一组女性，这些女性在诊断时不符合转诊的资格标准，但由于指南已发生变化，因此现在符合资格。跨学科回顾性数据审查的使用是一种有用的工具，可用于识别随着时间的推移可以重新接触以进行更新的癌症遗传学评估而受益的患者。在这一组中，有68％（21/31）被转介到我们地区的遗传服务部门，并继续进行了基因测试，发现了10种致病变体。5倍BRCA1、4倍BRCA2和×1 ATM：c.7271 T>G。在我们的癌症中心中，被诊断为TNBC的女性向癌症遗传服务的转诊途径表现良好。我们确定了一组妇女，这些妇女在诊断时不符合转诊的资格标准，但由于指南已发生变化，因此现在符合资格。跨学科回顾性数据回顾的使用是一种有用的工具，可用于识别随着时间的流逝可以重新接触以进行更新的癌症遗传学评估而受益的患者。在这一组中，有68％（21/31）被转介到我们地区的遗传服务部门，并继续进行了基因测试，发现了10种致病变体。5倍BRCA1、4倍BRCA2和×1 ATM：c.7271 T>G。在我们的癌症中心中，被诊断为TNBC的女性向癌症遗传服务的转诊途径表现良好。我们确定了一组妇女，这些妇女在诊断时不符合转诊的资格标准，但由于指南已发生变化，因此现在符合资格。跨学科回顾性数据审查的使用是一种有用的工具，可用于识别随着时间的流逝可以重新接触以进行更新的癌症遗传学评估而受益的患者。在我们的癌症中心中，被诊断为TNBC的女性向癌症遗传服务的转诊途径表现良好。我们确定了一组妇女，这些妇女在诊断时不符合转诊的资格标准，但由于指南已发生变化，因此现在符合资格。跨学科回顾性数据审查的使用是一种有用的工具，可用于识别随着时间的推移可以重新接触以进行更新的癌症遗传学评估而受益的患者。在我们的癌症中心中，被诊断为TNBC的女性向癌症遗传服务的转诊途径表现良好。我们确定了一组妇女，这些妇女在诊断时不符合转诊的资格标准，但由于指南已发生变化，因此现在符合资格。跨学科回顾性数据审查的使用是一种有用的工具，可用于识别随着时间的流逝可以重新接触以进行更新的癌症遗传学评估而受益的患者。