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Prevalence and Phenotypic Impact of Robertsonian Translocations
Molecular Syndromology ( IF 1.1 ) Pub Date : 2021-02-17 , DOI: 10.1159/000512676
Martin Poot 1 , Ron Hochstenbach 2
Affiliation  

Robertsonian translocations (RTs) result from fusion of 2 acrocentric chromosomes (e.g., 13, 14, 15, 21, 22) and consequential losses of segments of the p arms containing 47S rDNA clusters and transcription factor binding sites. Depending on the position of the breakpoints, the size of these losses vary considerably between types of RTs. The prevalence of RTs in the general population is estimated to be around 1 per 800 individuals, making RTs the most common chromosomal rearrangement in healthy individuals. Based on their prevalence, RTs are classified as “common,” rob(13;14) and rob(14;21), or “rare” (the 8 remaining nonhomologous combinations). Carriers of RTs are at an increased risk for offspring with chromosomal imbalances or with uniparental disomy. RTs are generally regarded as phenotypically neutral, although, due to RTs formation, 2 of the 10 ribosomal rDNA gene clusters, several long noncoding RNAs, and in the case of RTs involving chromosome 21, several mRNA encoding genes are lost. Nevertheless, recent evidence indicates that RTs may have a significant phenotypic impact. In particular, rob(13;14) carriers have a significantly elevated risk for breast cancer. While RTs are easily spotted by routine karyotyping, they may go unnoticed if only array-CGH and NextGen sequencing methods are applied. This review first discusses possible molecular mechanisms underlying the particularly high rates of RT formation and their incidence in the general population, and second, likely causes for the elevated cancer risk of some RTs will be examined.
Mol Syndromol


中文翻译:

罗伯逊易位的患病率和表型影响

罗伯逊易位 (RT) 是由 2 条近着丝粒染色体(例如,13、14、15、21、22)的融合以及包含 47S rDNA 簇和转录因子结合位点的 p 臂片段的相应丢失引起的。根据断点的位置,这些损失的大小在不同类型的 RT 之间差异很大。RTs 在一般人群中的流行率估计约为每 800 个人中 1 人,这使得 RTs 成为健康个体中最常见的染色体重排。根据其患病率,RT 被分类为“常见”、rob(13;14) 和 rob(14;21) 或“罕见”(剩余的 8 个非同源组合)。RT 携带者患染色体不平衡或单亲二体的后代的风险增加。RTs 通常被认为是表型中性的,尽管由于 RTs 的形成,10 个核糖体 rDNA 基因簇中的 2 个,几个长的非编码 RNA,在涉及 21 号染色体的 RT 的情况下,几个 mRNA 编码基因丢失。然而,最近的证据表明 RT 可能具有显着的表型影响。特别是,rob(13;14) 携带者患乳腺癌的风险显着升高。虽然通过常规核型分析很容易发现 RT,但如果只应用阵列 CGH 和 NextGen 测序方法,它们可能会被忽视。本综述首先讨论了 RT 形成率特别高的可能分子机制及其在一般人群中的发生率,其次,将检查某些 RT 癌症风险升高的可能原因。几个mRNA编码基因丢失。然而,最近的证据表明 RT 可能具有显着的表型影响。特别是,rob(13;14) 携带者患乳腺癌的风险显着升高。虽然通过常规核型分析很容易发现 RT,但如果只应用阵列 CGH 和 NextGen 测序方法,它们可能会被忽视。本综述首先讨论了 RT 形成率特别高的可能分子机制及其在一般人群中的发生率,其次,将检查某些 RT 癌症风险升高的可能原因。几个mRNA编码基因丢失。然而,最近的证据表明 RT 可能具有显着的表型影响。特别是,rob(13;14) 携带者患乳腺癌的风险显着升高。虽然通过常规核型分析很容易发现 RT,但如果只应用阵列 CGH 和 NextGen 测序方法,它们可能会被忽视。本综述首先讨论了 RT 形成率特别高的可能分子机制及其在一般人群中的发生率,其次,将检查某些 RT 癌症风险升高的可能原因。如果仅应用阵列 CGH 和 NextGen 测序方法,它们可能会被忽视。本综述首先讨论了 RT 形成率特别高的可能分子机制及其在一般人群中的发生率,其次,将检查某些 RT 癌症风险升高的可能原因。如果仅应用阵列 CGH 和 NextGen 测序方法,它们可能会被忽视。本综述首先讨论了 RT 形成率特别高的可能分子机制及其在一般人群中的发生率,其次,将检查某些 RT 癌症风险升高的可能原因。
摩尔综合征
更新日期:2021-02-17
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