Many barriers to genetic testing currently exist which delay or prevent diagnosis. These barriers include wait times, staffing, education, and cost. Specialists are able to identify patients with disease that may need genetic testing, but lack the genetics support to facilitate that testing in the most cost, time, and medically effective manner. The Nephrology Division and the Genetic Testing Stewardship Program at Nemours A.I. duPont Hospital for Children created a novel service delivery model in which nephrologists and genetic counselors collaborate in order to highlight their complementary strengths (clinical expertise of nephrologists and genetics and counseling skills of genetic counselors). This collaboration has reduced many barriers to care for our patients. This workflow facilitated the offering of genetic testing to 76 patients, with 86 tests completed over a 20‐month period. Thirty‐two tests were deferred. Twenty‐seven patients received a diagnosis, which lead to a change in their medical management, three of whom were diagnosed by cascade family testing. Forty‐two patients had a negative result and 16 patients had one or more variants of uncertain significance on testing. The inclusion of genetic counselors in the workflow is integral toward choosing the most cost and time effective genetic testing strategy, as well as providing psychosocial support to families. The genetic counselors obtain informed consent, and review genetic test results and recommendations with the patient and their family. The availability of this program to our patients increased access to genetic testing and helps to provide diagnoses and supportive care.

中文翻译：

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新型基因检测模型：遗传咨询师和肾脏病学之间的合作

目前存在许多阻碍或阻止诊断的基因检测障碍。这些障碍包括等待时间、人员配备、教育和成本。专家能够识别出可能需要基因检测的疾病患者，但缺乏遗传学支持来以最具成本、时间和医学上最有效的方式促进该检测。Nemours AI 杜邦儿童医院的肾脏科和基因检测管理计划创建了一种新的服务提供模式，在该模式中，肾脏科医生和遗传顾问合作以突出他们的互补优势（肾脏科医生的临床专业知识和遗传顾问的遗传学和咨询技能） . 这种合作减少了照顾我们患者的许多障碍。该工作流程促进了向 76 名患者提供基因检测，在 20 个月内完成了 86 项测试。三十二项测试被推迟。27 名患者接受了诊断，这导致他们的医疗管理发生了变化，其中 3 名患者是通过级联家庭检测确诊的。42 名患者的结果为阴性，16 名患者在测试中具有一种或多种意义不确定的变异。在工作流程中加入遗传咨询师对于选择最具成本和时间效率的基因检测策略以及为家庭提供社会心理支持是不可或缺的。遗传咨询师获得知情同意，并与患者及其家人一起审查基因检测结果和建议。该计划对我们的患者的可用性增加了基因检测的机会，并有助于提供诊断和支持性护理。三十二项测试被推迟。27 名患者接受了诊断，这导致他们的医疗管理发生了变化，其中 3 名患者是通过级联家庭检测确诊的。42 名患者的结果为阴性，16 名患者在测试中具有一种或多种意义不确定的变异。在工作流程中加入遗传咨询师对于选择最具成本和时间效率的基因检测策略以及为家庭提供社会心理支持是不可或缺的。遗传咨询师获得知情同意，并与患者及其家人一起审查基因检测结果和建议。该计划对我们的患者的可用性增加了基因检测的机会，并有助于提供诊断和支持性护理。三十二项测试被推迟。27 名患者接受了诊断，这导致他们的医疗管理发生了变化，其中 3 名患者是通过级联家族检测确诊的。42 名患者的结果为阴性，16 名患者在测试中具有一种或多种意义不确定的变异。在工作流程中加入遗传咨询师对于选择最具成本和时间效率的基因检测策略以及为家庭提供社会心理支持是不可或缺的。遗传咨询师获得知情同意，并与患者及其家人一起审查基因检测结果和建议。该计划对我们的患者的可用性增加了基因检测的机会，并有助于提供诊断和支持性护理。这导致他们的医疗管理发生变化，其中三人通过级联家庭检测确诊。42 名患者的结果为阴性，16 名患者在测试中具有一种或多种意义不确定的变异。在工作流程中加入遗传咨询师对于选择最具成本和时间效率的基因检测策略以及为家庭提供社会心理支持是不可或缺的。遗传咨询师获得知情同意，并与患者及其家人一起审查基因检测结果和建议。该计划对我们的患者的可用性增加了基因检测的机会，并有助于提供诊断和支持性护理。这导致他们的医疗管理发生变化，其中三人通过级联家庭检测确诊。42 名患者的结果为阴性，16 名患者在测试中具有一种或多种意义不确定的变异。在工作流程中加入遗传咨询师对于选择最具成本和时间效率的基因检测策略以及为家庭提供社会心理支持是不可或缺的。遗传咨询师获得知情同意，并与患者及其家人一起审查基因检测结果和建议。该计划对我们的患者的可用性增加了基因检测的机会，并有助于提供诊断和支持性护理。42 名患者的结果为阴性，16 名患者在测试中具有一种或多种意义不确定的变异。在工作流程中加入遗传咨询师对于选择最具成本和时间效率的基因检测策略以及为家庭提供社会心理支持是不可或缺的。遗传咨询师获得知情同意，并与患者及其家人一起审查基因检测结果和建议。该计划对我们的患者的可用性增加了基因检测的机会，并有助于提供诊断和支持性护理。42 名患者的结果为阴性，16 名患者在测试中具有一种或多种意义不确定的变异。在工作流程中加入遗传咨询师对于选择最具成本和时间效率的基因检测策略以及为家庭提供社会心理支持是不可或缺的。遗传咨询师获得知情同意，并与患者及其家人一起审查基因检测结果和建议。该计划对我们的患者的可用性增加了基因检测的机会，并有助于提供诊断和支持性护理。遗传咨询师获得知情同意，并与患者及其家人一起审查基因检测结果和建议。该计划对我们的患者的可用性增加了基因检测的机会，并有助于提供诊断和支持性护理。遗传咨询师获得知情同意，并与患者及其家人一起审查基因检测结果和建议。该计划对我们的患者的可用性增加了基因检测的机会，并有助于提供诊断和支持性护理。