Background During evolutionary history, molecular mechanisms have emerged to cope with deleterious mutations. Frameshift insertions in protein-coding sequences are extremely rare because they disrupt the reading frame. There are a few known examples of their correction through translational frameshifting, a process that enables ribosomes to skip nucleotides during translation to regain proper reading frame. Corrective frameshifting has been proposed to act on the single base pair insertion at position 174 of the mitochondrial NADH dehydrogenase subunit 3 gene (ND3) that has been observed in several turtles and birds. However, the relatively sparse taxonomic representation has hampered our understanding of the evolution of this insertion in vertebrates. Results Here, we analyzed 87,707 ND3 sequences from 10,309 vertebrate taxa to reveal the evolutionary history of this insertion and its common genomic characteristics. We confirmed that the insertion only appears in turtles and birds and reconstructed that it evolved independently in both groups with complex patterns of gains and losses. The insertion was observed in almost all bird orders but was absent in all members of the diverse Passeriformes. We found strong conservation in the nucleotides surrounding the insertion in both turtles and birds, which implies that the insertion enforces structural constraints that could be involved in its correction. Conclusions Our study demonstrates that frameshifts can be widespread and can be retained for millions of years if they are embedded in a conserved sequence theme.

中文翻译：

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鸟类和海龟线粒体基因移码插入的多个起源

背景 在进化史上，已经出现了应对有害突变的分子机制。蛋白质编码序列中的移码插入极为罕见，因为它们会破坏阅读框。有一些已知的通过翻译移码校正它们的例子，该过程使核糖体在翻译过程中跳过核苷酸以重新获得正确的阅读框架。已提出校正移码作用于线粒体 NADH 脱氢酶亚基 3 基因 (ND3) 位置 174 处的单个碱基对插入，这已在几种海龟和鸟类中观察到。然而，相对稀疏的分类表示阻碍了我们对脊椎动物中这种插入的进化的理解。结果 在这里，我们分析了 10 个中的 87,707 个 ND3 序列，309 个脊椎动物分类群揭示了这种插入的进化历史及其共同的基因组特征。我们确认插入仅出现在海龟和鸟类中，并重建它在具有复杂得失模式的两组中独立进化。几乎在所有鸟类中都观察到了这种插入，但在各种 Passeriformes 的所有成员中都没有。我们在海龟和鸟类中发现插入周围的核苷酸具有很强的保守性，这意味着插入实施了可能涉及其校正的结构约束。结论 我们的研究表明，如果移码嵌入到一个保守的序列主题中，移码可以广泛传播并且可以保留数百万年。我们确认插入仅出现在海龟和鸟类中，并重建它在具有复杂得失模式的两组中独立进化。几乎在所有鸟类中都观察到了这种插入，但在各种 Passeriformes 的所有成员中都没有。我们在海龟和鸟类中发现插入周围的核苷酸具有很强的保守性，这意味着插入实施了可能涉及其校正的结构约束。结论 我们的研究表明，如果移码嵌入到一个保守的序列主题中，移码可以广泛传播并且可以保留数百万年。我们确认插入仅出现在海龟和鸟类中，并重建它在具有复杂得失模式的两组中独立进化。几乎在所有鸟类中都观察到了这种插入，但在各种 Passeriformes 的所有成员中都没有。我们在海龟和鸟类中发现插入周围的核苷酸具有很强的保守性，这意味着插入实施了可能涉及其校正的结构约束。结论 我们的研究表明，如果移码嵌入到一个保守的序列主题中，移码可以广泛传播并且可以保留数百万年。几乎在所有鸟类中都观察到了这种插入，但在各种 Passeriformes 的所有成员中都没有。我们在海龟和鸟类中发现插入周围的核苷酸具有很强的保守性，这意味着插入实施了可能涉及其校正的结构约束。结论 我们的研究表明，如果移码嵌入到一个保守的序列主题中，移码可以广泛传播并且可以保留数百万年。几乎在所有鸟类中都观察到了这种插入，但在各种 Passeriformes 的所有成员中都没有。我们在海龟和鸟类中发现插入周围的核苷酸具有很强的保守性，这意味着插入实施了可能涉及其校正的结构约束。结论 我们的研究表明，如果移码嵌入到一个保守的序列主题中，移码可以广泛传播并且可以保留数百万年。