Trisomy 19q is a recognizable syndrome and associated with a wide spectrum of clinical phenotypes in clinic. The purpose of this study was to explore the prenatal phenotypes of 19q13.42 duplication, which was rarely reported in clinic. Three pregnant women presenting diverse indications for prenatal diagnosis accepted amniocentesis: increased nuchal translucency and fetal pyelic separation (case 2) and high risk of maternal serum screening for Down syndrome (case 1 and case 3). Case 1 and case 2 shared similar duplicated locus in the region of 19q13.42, encompassing part NLRP12 gene. The latter inherited the chromosomal duplication from the mother with normal phenotypes. Case 3 carried a 1.445 Mb duplication in the 19q13.42q13.43 region. It was proposed that evolutionary duplication of NLRP12 gene could have a causative role in autoinflammatory diseases development. The genotype–phenotype correlation depends mainly on the duplicated size and functional genes involved, which is still yet to be determined. All pregnant women chose to continue the pregnancy and delivered healthy children with no apparent abnormalities. The 19q13.42 microduplications in our study were the smallest fragments compared to previous literature. Our findings enriched the prenatal phenotypes for this chromosomal microscopic imbalance. It was proposed that long term follow up analysis should be guaranteed till adulthood to determine whether there will be other emerging clinical symptoms and developmental-behavioral disorders for such carriers.

中文翻译：

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19q13.42微复制的产前检测和分子细胞遗传学特征：三例报道并文献复习

19q三体综合征是一种可识别的综合征，与临床中广泛的临床表型有关。这项研究的目的是探讨19q13.42复制的产前表型，这在临床上鲜有报道。三名表现出不同的产前诊断适应症的孕妇接受了羊膜腔穿刺术：颈部半透明性增加和胎儿脓疱分离（案例2）以及孕妇血清唐氏综合症筛查的高风险（案例1和案例3）。案例1和案例2在19q13.42区域共享相似的重复基因座，包括部分NLRP12基因。后者从具有正常表型的母亲那里继承了染色体复制。案例3在19q13.42q13.43区域中复制了1.445 Mb。有人提出，NLRP12基因的进化复制可能在自身炎性疾病的发展中具有致病作用。基因型与表型的相关性主要取决于重复的大小和所涉及的功能基因，尚待确定。所有孕妇均选择继续妊娠，并分娩出健康无明显异常的孩子。与以前的文献相比，我们研究中的19q13.42微复制是最小的片段。我们的发现丰富了这种染色体微观失衡的产前表型。有人建议应保证长期随访分析直至成年，以确定这种携带者是否还会出现其他新出现的临床症状和发育行为障碍。基因型与表型的相关性主要取决于重复的大小和所涉及的功能基因，尚待确定。所有孕妇均选择继续妊娠，并分娩出健康无明显异常的孩子。与以前的文献相比，我们研究中的19q13.42微复制是最小的片段。我们的发现丰富了这种染色体微观失衡的产前表型。有人建议应保证长期随访分析直至成年，以确定这种携带者是否还会出现其他新出现的临床症状和发育行为障碍。基因型与表型的相关性主要取决于重复的大小和所涉及的功能基因，尚待确定。所有孕妇均选择继续妊娠，并分娩出健康无明显异常的孩子。与以前的文献相比，我们研究中的19q13.42微复制是最小的片段。我们的发现丰富了这种染色体微观失衡的产前表型。有人建议应保证长期随访分析直至成年，以确定这种携带者是否还会出现其他新出现的临床症状和发育行为障碍。所有孕妇均选择继续妊娠，并分娩出健康无明显异常的孩子。与以前的文献相比，我们研究中的19q13.42微复制是最小的片段。我们的发现丰富了这种染色体微观失衡的产前表型。有人建议应保证长期随访分析直至成年，以确定这种携带者是否还会出现其他新出现的临床症状和发育行为障碍。所有孕妇均选择继续妊娠，并分娩出健康无明显异常的孩子。与以前的文献相比，我们研究中的19q13.42微复制是最小的片段。我们的发现丰富了这种染色体微观失衡的产前表型。有人建议应保证长期随访分析直至成年，以确定这种携带者是否还会出现其他新出现的临床症状和发育行为障碍。