The Y‐chromosome short tandem repeats (Y‐STRs) loci with different mutation rates existing in the Y chromosome non‐recombination region (NRY) allow to be applied in human forensics, genealogical researches, historical investigations and evolutionary studies. Currently, there is a high demand for pedigree search to narrow the scope of crime investigations. However, the commonly used Y‐STRs kits generally contain Y‐STRs with high mutation rates that could cause individuals from the same pedigree to display different haplotypes. Herein, we put forward a new strategy of Slowly Mutating (SM) Y‐STRs plus Y‐SNPs typing, which could not only improve the resolution and accuracy of pedigree search, but also be applicable to evolutionary research. First, we developed a nine SM Y‐STRs assay by evaluating their mutation rates in 210 pedigrees. Then the gene diversity and efficiency of the SM Y‐STRs and 172 Y‐SNPs sets were investigated by 2304 unrelated males from 24 populations. Furthermore, network and time estimation analyses were performed to evaluate the new strategy's capability to reconstruct phylogenetic tree and reliability to infer the time to the most recent common ancestor (TMRCA). The nine SM Y‐STRs assay even had a higher resolution and a comparable capacity of revealing population genetic differentiation compared to 172 Y‐SNPs system. This new strategy could optimize the phylogenetic tree generated by commonly used Y‐STR panels and obtain a quite consistent time estimations with the published dating.

中文翻译：

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法医遗传学和进化研究中新型缓慢突变 Y-STR 集的开发和缓慢突变 Y-STR 加 Y-SNP 分型策略的评估

Y染色体非重组区（NRY）中存在的具有不同突变率的Y染色体短串联重复（Y-STR）位点可用于人类法医学、家谱研究、历史调查和进化研究。目前，对谱系搜索的需求很大，以缩小犯罪调查的范围。然而，常用的 Y-STRs 试剂盒通常包含具有高突变率的 Y-STRs，可能导致来自同一谱系的个体显示不同的单倍型。在此，我们提出了慢突变（SM）Y-STRs加Y-SNPs分型的新策略，不仅可以提高谱系搜索的分辨率和准确性，而且适用于进化研究。首先，我们通过评估 210 个谱系中的突变率开发了 9 个 SM Y-STR 检测。然后由来自 24 个种群的 2304 名无关男性研究了 SM Y-STR 和 172 个 Y-SNP 集的基因多样性和效率。此外，还进行了网络和时间估计分析，以评估新策略重建系统发育树的能力和推断最近共同祖先 (TMRCA) 时间的可靠性。与 172 个 Y-SNP 系统相比，9 个 SM Y-STR 检测甚至具有更高的分辨率和可比的揭示群体遗传分化的能力。这种新策略可以优化由常用 Y-STR 面板生成的系统发育树，并获得与已发布年代相当一致的时间估计。进行了网络和时间估计分析，以评估新策略重建系统发育树的能力和推断最近共同祖先 (TMRCA) 时间的可靠性。与 172 个 Y-SNP 系统相比，9 个 SM Y-STR 检测甚至具有更高的分辨率和可比的揭示群体遗传分化的能力。这种新策略可以优化由常用 Y-STR 面板生成的系统发育树，并获得与已发布年代相当一致的时间估计。进行了网络和时间估计分析，以评估新策略重建系统发育树的能力和推断最近共同祖先 (TMRCA) 时间的可靠性。与 172 个 Y-SNP 系统相比，9 个 SM Y-STR 检测甚至具有更高的分辨率和可比的揭示群体遗传分化的能力。这种新策略可以优化由常用 Y-STR 面板生成的系统发育树，并获得与已发布年代相当一致的时间估计。与 172 个 Y-SNP 系统相比，9 个 SM Y-STR 检测甚至具有更高的分辨率和可比的揭示群体遗传分化的能力。这种新策略可以优化由常用 Y-STR 面板生成的系统发育树，并获得与已发布年代相当一致的时间估计。与 172 个 Y-SNP 系统相比，9 个 SM Y-STR 检测甚至具有更高的分辨率和可比的揭示群体遗传分化的能力。这种新策略可以优化由常用 Y-STR 面板生成的系统发育树，并获得与已发布年代相当一致的时间估计。