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Which prognostic marker is responsible for the clinical heterogeneity in CLL with 13q deletion?
Molecular Cytogenetics ( IF 1.3 ) Pub Date : 2021-01-06 , DOI: 10.1186/s13039-020-00522-1 Beyhan Durak Aras , Sevgi Isik , Hava Uskudar Teke , Abdulvahap Aslan , Filiz Yavasoglu , Zafer Gulbas , Fatih Demirkan , Hulya Ozen , Oguz Cilingir , Nur Sena Inci , Gulcin Gunden , Tuba Bulduk , Ebru Erzurumluoglu Gokalp , Sinem Kocagil , Sevilhan Artan , Olga Meltem Akay
Molecular Cytogenetics ( IF 1.3 ) Pub Date : 2021-01-06 , DOI: 10.1186/s13039-020-00522-1 Beyhan Durak Aras , Sevgi Isik , Hava Uskudar Teke , Abdulvahap Aslan , Filiz Yavasoglu , Zafer Gulbas , Fatih Demirkan , Hulya Ozen , Oguz Cilingir , Nur Sena Inci , Gulcin Gunden , Tuba Bulduk , Ebru Erzurumluoglu Gokalp , Sinem Kocagil , Sevilhan Artan , Olga Meltem Akay
Deletion of 13q14 [del(13q)] is the most common cytogenetic change (50%) in chronic lymphoblastic leukemia (CLL), and it is a good prognostic factor if it is detected as a sole aberration by FISH. However, it is observed the clinical course of CLL cases with del(13q) are quite heterogeneous and the responsible for this clinical heterogeneity has not been established yet. Some investigators suggest type II deletion (include RB1 gene) is associated with more aggressive clinical course. Also, it is suggested that the deletion burden and the deletion type have a prognostic effect. In this study, we aimed to investigate the effect of RB1 gene deletion, deletion burden and deletion type on overall survival (OS), disease stage and time to first treatment (TTFT) in patients with isolated del(3q). Sixty eight cases, detected isolated del(13q) were included in the study. Also, RB1 deletion was analyzed from peripheral blood of them using FISH. RB1 deletion was detected in 41% of patients, but there was no statistically significant difference between RB1 deletion and TTFT, stage and OS (p > 0.05). At same time, statistically significant difference was detected between high del(13q) (> 80%) and TTFT (p < 0.05). The statistical analysis of our data regarding to the association between RB1 deletion and deletion type, TTFT, disease stage, and OS has not confirmed type II deletion or biallelic deletion cause poor prognosis. However, our data supports the deletion burden has a prognostic effect. More studies are needed to elucidate the cause of the clinical heterogeneity of CLL cases with del(13q).
中文翻译:
哪种预后指标是导致13q缺失的CLL临床异质性的原因?
删除13q14 [del(13q)]是慢性淋巴细胞白血病(CLL)中最常见的细胞遗传学改变(50%),如果被FISH检测为唯一畸变,则它是一个很好的预后因素。但是,观察到del(13q)的CLL病例的临床过程非常异质,并且尚未确定造成这种临床异质性的原因。一些研究者认为II型缺失(包括RB1基因)与更积极的临床过程有关。另外,建议删除负担和删除类型具有预后效果。在这项研究中,我们旨在研究分离的del(3q)患者中RB1基因缺失,缺失负担和缺失类型对总生存期(OS),疾病阶段和首次治疗时间(TTFT)的影响。68例 检测到的孤立del(13q)包括在研究中。另外,使用FISH从它们的外周血中分析了RB1缺失。在41%的患者中检测到RB1缺失,但RB1缺失与TTFT,分期和OS之间无统计学差异(p> 0.05)。同时,在高del(13q)(> 80%)和TTFT(p <0.05)之间检测到统计学上的显着差异。我们关于RB1缺失与缺失类型,TTFT,疾病分期和OS之间相关性的数据的统计分析尚未确认II型缺失或双等位基因缺失会导致不良预后。但是,我们的数据支持删除负担具有预后效果。需要更多的研究来阐明del(13q)导致CLL病例临床异质性的原因。使用FISH从它们的外周血中分析RB1缺失。在41%的患者中检测到RB1缺失,但RB1缺失与TTFT,分期和OS之间无统计学差异(p> 0.05)。同时,在高del(13q)(> 80%)和TTFT(p <0.05)之间检测到统计学上的显着差异。我们关于RB1缺失与缺失类型,TTFT,疾病分期和OS之间相关性的数据的统计分析尚未确认II型缺失或双等位基因缺失会导致不良预后。但是,我们的数据支持删除负担具有预后效果。需要更多的研究来阐明del(13q)导致CLL病例临床异质性的原因。使用FISH从它们的外周血中分析RB1缺失。在41%的患者中检测到RB1缺失,但RB1缺失与TTFT,分期和OS之间无统计学差异(p> 0.05)。同时,在高del(13q)(> 80%)和TTFT(p <0.05)之间检测到统计学上的显着差异。我们关于RB1缺失与缺失类型,TTFT,疾病分期和OS之间相关性的数据的统计分析尚未确认II型缺失或双等位基因缺失会导致不良预后。但是,我们的数据支持删除负担具有预后效果。需要更多的研究来阐明del(13q)导致CLL病例临床异质性的原因。但RB1缺失与TTFT,阶段和OS之间无统计学差异(p> 0.05)。同时,在高del(13q)(> 80%)和TTFT(p <0.05)之间检测到统计学上的显着差异。我们关于RB1缺失与缺失类型,TTFT,疾病分期和OS之间相关性的数据的统计分析尚未确认II型缺失或双等位基因缺失会导致不良预后。但是,我们的数据支持删除负担具有预后效果。需要更多的研究来阐明del(13q)导致CLL病例临床异质性的原因。但RB1缺失与TTFT,阶段和OS之间无统计学差异(p> 0.05)。同时,在高del(13q)(> 80%)和TTFT(p <0.05)之间检测到统计学上的显着差异。我们关于RB1缺失与缺失类型,TTFT,疾病分期和OS之间相关性的数据的统计分析尚未确认II型缺失或双等位基因缺失会导致不良预后。但是,我们的数据支持删除负担具有预后效果。需要更多的研究来阐明del(13q)导致CLL病例临床异质性的原因。我们关于RB1缺失与缺失类型,TTFT,疾病分期和OS之间相关性的数据的统计分析尚未确认II型缺失或双等位基因缺失会导致不良预后。但是,我们的数据支持删除负担具有预后效果。需要更多的研究来阐明del(13q)导致CLL病例临床异质性的原因。我们关于RB1缺失与缺失类型,TTFT,疾病分期和OS之间相关性的数据的统计分析尚未确认II型缺失或双等位基因缺失会导致不良预后。但是,我们的数据支持删除负担具有预后效果。需要更多的研究来阐明del(13q)导致CLL病例临床异质性的原因。
更新日期:2021-01-07
中文翻译:
哪种预后指标是导致13q缺失的CLL临床异质性的原因?
删除13q14 [del(13q)]是慢性淋巴细胞白血病(CLL)中最常见的细胞遗传学改变(50%),如果被FISH检测为唯一畸变,则它是一个很好的预后因素。但是,观察到del(13q)的CLL病例的临床过程非常异质,并且尚未确定造成这种临床异质性的原因。一些研究者认为II型缺失(包括RB1基因)与更积极的临床过程有关。另外,建议删除负担和删除类型具有预后效果。在这项研究中,我们旨在研究分离的del(3q)患者中RB1基因缺失,缺失负担和缺失类型对总生存期(OS),疾病阶段和首次治疗时间(TTFT)的影响。68例 检测到的孤立del(13q)包括在研究中。另外,使用FISH从它们的外周血中分析了RB1缺失。在41%的患者中检测到RB1缺失,但RB1缺失与TTFT,分期和OS之间无统计学差异(p> 0.05)。同时,在高del(13q)(> 80%)和TTFT(p <0.05)之间检测到统计学上的显着差异。我们关于RB1缺失与缺失类型,TTFT,疾病分期和OS之间相关性的数据的统计分析尚未确认II型缺失或双等位基因缺失会导致不良预后。但是,我们的数据支持删除负担具有预后效果。需要更多的研究来阐明del(13q)导致CLL病例临床异质性的原因。使用FISH从它们的外周血中分析RB1缺失。在41%的患者中检测到RB1缺失,但RB1缺失与TTFT,分期和OS之间无统计学差异(p> 0.05)。同时,在高del(13q)(> 80%)和TTFT(p <0.05)之间检测到统计学上的显着差异。我们关于RB1缺失与缺失类型,TTFT,疾病分期和OS之间相关性的数据的统计分析尚未确认II型缺失或双等位基因缺失会导致不良预后。但是,我们的数据支持删除负担具有预后效果。需要更多的研究来阐明del(13q)导致CLL病例临床异质性的原因。使用FISH从它们的外周血中分析RB1缺失。在41%的患者中检测到RB1缺失,但RB1缺失与TTFT,分期和OS之间无统计学差异(p> 0.05)。同时,在高del(13q)(> 80%)和TTFT(p <0.05)之间检测到统计学上的显着差异。我们关于RB1缺失与缺失类型,TTFT,疾病分期和OS之间相关性的数据的统计分析尚未确认II型缺失或双等位基因缺失会导致不良预后。但是,我们的数据支持删除负担具有预后效果。需要更多的研究来阐明del(13q)导致CLL病例临床异质性的原因。但RB1缺失与TTFT,阶段和OS之间无统计学差异(p> 0.05)。同时,在高del(13q)(> 80%)和TTFT(p <0.05)之间检测到统计学上的显着差异。我们关于RB1缺失与缺失类型,TTFT,疾病分期和OS之间相关性的数据的统计分析尚未确认II型缺失或双等位基因缺失会导致不良预后。但是,我们的数据支持删除负担具有预后效果。需要更多的研究来阐明del(13q)导致CLL病例临床异质性的原因。但RB1缺失与TTFT,阶段和OS之间无统计学差异(p> 0.05)。同时,在高del(13q)(> 80%)和TTFT(p <0.05)之间检测到统计学上的显着差异。我们关于RB1缺失与缺失类型,TTFT,疾病分期和OS之间相关性的数据的统计分析尚未确认II型缺失或双等位基因缺失会导致不良预后。但是,我们的数据支持删除负担具有预后效果。需要更多的研究来阐明del(13q)导致CLL病例临床异质性的原因。我们关于RB1缺失与缺失类型,TTFT,疾病分期和OS之间相关性的数据的统计分析尚未确认II型缺失或双等位基因缺失会导致不良预后。但是,我们的数据支持删除负担具有预后效果。需要更多的研究来阐明del(13q)导致CLL病例临床异质性的原因。我们关于RB1缺失与缺失类型,TTFT,疾病分期和OS之间相关性的数据的统计分析尚未确认II型缺失或双等位基因缺失会导致不良预后。但是,我们的数据支持删除负担具有预后效果。需要更多的研究来阐明del(13q)导致CLL病例临床异质性的原因。