Left atrial (LA) enlargement and dysfunction are related to clinical course in patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM). We aimed to investigate genetic contribution to LA structural and functional remodeling. Two hundred twelve patients were consecutively enrolled, and echocardiography and extensive genetic analysis were performed. Cardiac magnetic resonance (CMR) was performed in 135 patients. Echocardiography was also performed in controls (n = 30). Patients with HCM had lower late-diastolic mitral annular velocity (a’) and higher LA volume index (LAVI) than controls. Patients with pathogenic or likely pathogenic sarcomere gene mutations (PSM, n = 67, 32%) had higher LAVI and lower CMR-derived LA total emptying fraction (37.0 ± 18.5 vs. 44.2 ± 12.4%, p = 0.025). In patients without AF (n = 187), the PSM had lower a’ (6.9 ± 2.0 vs. 7.8 ± 1.9 cm/s, p = 0.004) than others. The PSM had higher prevalence and amount of late gadolinium enhancement (LGE) in the left ventricle (LV). In multivariate analysis, PSM was significantly related to lower a’ independent of E/e’, LV mass index, and LAVI. However, the relation significantly attenuated after adjustment for the extent of LGE in the LV, suggesting common myopathy in the LV and LA. In addition, PSM was significantly related to lower LA total emptying fraction independent of age, E/e’, s’, LV ejection fraction, LV myocardial global longitudinal strain and %LGE mass. PSM was related to LA dysfunction independent of LV filling pressure and LAVI, suggesting its contribution to atrial myopathy in HCM.

中文翻译：

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肥厚型心肌病患者肌节基因突变对左心房功能的影响

肥厚型心肌病 (HCM) 患者的左心房 (LA) 扩大和功能障碍与临床病程有关。我们旨在研究对 LA 结构和功能重塑的遗传贡献。连续招募了 212 名患者，并进行了超声心动图和广泛的遗传分析。135 名患者进行了心脏磁共振 (CMR)。还在对照组（n = 30）中进行了超声心动图检查。与对照组相比，HCM 患者具有较低的舒张晚期二尖瓣环速度 (a') 和较高的 LA 容积指数 (LAVI)。具有致病性或可能致病性肌节基因突变的患者（PSM，n = 67, 32%）具有较高的 LAVI 和较低的 CMR 衍生的 LA 总排空分数（37.0 ± 18.5 与 44.2 ± 12.4%，p = 0.025）。在没有 AF 的患者（n = 187）中，PSM 的 a' 较低（6.9 ± 2.0 对 7。8 ± 1.9 cm/s, p = 0.004) 比其他人高。PSM 在左心室 (LV) 中具有更高的患病率和晚期钆增强 (LGE) 的数量。在多变量分析中，PSM 与较低的 a' 显着相关，独立于 E/e'、LV 质量指数和 LAVI。然而，在调整 LV 中 LGE 的范围后，这种关系显着减弱，表明 LV 和 LA 中存在常见的肌病。此外，PSM 与较低的 LA 总排空分数显着相关，而与年龄、E/e'、s'、LV 射血分数、LV 心肌整体纵向应变和 %LGE 质量无关。PSM 与 LA 功能障碍相关，与 LV 充盈压和 LAVI 无关，表明其对 HCM 中的心房肌病有贡献。在多变量分析中，PSM 与较低的 a' 显着相关，独立于 E/e'、LV 质量指数和 LAVI。然而，在调整 LV 中 LGE 的范围后，这种关系显着减弱，表明 LV 和 LA 中存在常见的肌病。此外，PSM 与较低的 LA 总排空分数显着相关，而与年龄、E/e'、s'、LV 射血分数、LV 心肌整体纵向应变和 %LGE 质量无关。PSM 与 LA 功能障碍相关，与 LV 充盈压和 LAVI 无关，表明其对 HCM 中的心房肌病有贡献。在多变量分析中，PSM 与较低的 a' 显着相关，独立于 E/e'、LV 质量指数和 LAVI。然而，在调整 LV 中 LGE 的范围后，这种关系显着减弱，表明 LV 和 LA 中存在常见的肌病。此外，PSM 与较低的 LA 总排空分数显着相关，而与年龄、E/e'、s'、LV 射血分数、LV 心肌整体纵向应变和 %LGE 质量无关。PSM 与 LA 功能障碍相关，与 LV 充盈压和 LAVI 无关，表明其对 HCM 中的心房肌病有贡献。PSM 与较低的 LA 总排空分数显着相关，与年龄、E/e'、s'、LV 射血分数、LV 心肌整体纵向应变和 %LGE 质量无关。PSM 与 LA 功能障碍相关，与 LV 充盈压和 LAVI 无关，表明其对 HCM 中的心房肌病有贡献。PSM 与较低的 LA 总排空分数显着相关，与年龄、E/e'、s'、LV 射血分数、LV 心肌整体纵向应变和 %LGE 质量无关。PSM 与 LA 功能障碍相关，与 LV 充盈压和 LAVI 无关，表明其对 HCM 中的心房肌病有贡献。