OBJECTIVES Primary generalized dystonia (PGD) due to heterozygous torsin 1A (TOR1A) gene mutation (DYT1) is a childhood onset dystonia with rapid deterioration of symptoms, leading to severe disability in adolescence. Globus pallidus interna deep brain stimulation (GPi-DBS) has been shown to provide significant improvement in these cases. METHODS This was a retrospective study of TOR1A mutation positive dystonia patients, conducted at a university hospital from 2006 to 2018. Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFM-DRS) was used to evaluate dystonia severity before and after surgery. Emergence of postsurgical parkinsonian symptoms was evaluated using the Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS) part III. Montreal Cognitive Assessment (MOCA) was applied to assess cognitive dysfunction. SPSS version 18 was used for data analysis. RESULTS Eleven patients entered for analysis with an average age of 22.36 (±3.35) years (range: 18-28). Seven patients (63.6 %) were female. Mean follow-up period was 8.72 (±0.87). Difference between baseline and most recent BFM scores was significant (disability: 10.5 ±4.52 versus 2.09 (±3.20), P: 0.001; severity: 48.45 (±17.88) versus 9.36 (±10.47), P<0.001). The mean MOCA and UPDRS III scores after 7-9 years of DBS were 27.18 (±2.99), and 6.09 (±4.15), respectively. CONCLUSION Our experience confirms that GPi-DBS in pediatric patients with DYT1 dystonia is overall successful, with significant and long-lasting positive effects on motor and cognitive functions. There was no prominent side effect in long-term follow up.

中文翻译：

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DYT1阳性肌张力障碍儿童患者苍白球内部深部脑刺激的长期随访结果

目的 由杂合扭转蛋白 1A (TOR1A) 基因突变 (DYT1) 引起的原发性全身性肌张力障碍 (PGD) 是一种儿童期发病的肌张力障碍，症状迅速恶化，导致青春期严重残疾。苍白球内部深部脑刺激 (GPi-DBS) 已被证明可以显着改善这些情况。方法 本研究为 TOR1A 突变阳性肌张力障碍患者的回顾性研究，于 2006 年至 2018 年在某大学医院进行。使用 Burke-Fahn-Marsden 肌张力障碍评定量表（BFM-DRS）评估手术前后肌张力障碍的严重程度。使用统一帕金森病评定量表 (UPDRS) 第 III 部分评估术后帕金森症状的出现。蒙特利尔认知评估（MOCA）用于评估认知功能障碍。SPSS 18版用于数据分析。结果 11 名患者进入分析，平均年龄为 22.36 (±3.35) 岁（范围：18-28）。7 名患者 (63.6%) 是女性。平均随访时间为 8.72 (±0.87)。基线和最近的 BFM 评分之间的差异是显着的（残疾：10.5±4.52 对 2.09（±3.20），P：0.001；严重程度：48.45（±17.88）对 9.36（±10.47），P<0.001）。DBS 7-9 年后的平均 MOCA 和 UPDRS III 评分分别为 27.18 (±2.99) 和 6.09 (±4.15)。结论 我们的经验证实，在患有 DYT1 肌张力障碍的儿科患者中使用 GPi-DBS 总体上是成功的，对运动和认知功能具有显着且持久的积极影响。长期随访未见明显副作用。6%) 是女性。平均随访时间为 8.72 (±0.87)。基线和最近的 BFM 评分之间的差异是显着的（残疾：10.5±4.52 对 2.09（±3.20），P：0.001；严重程度：48.45（±17.88）对 9.36（±10.47），P<0.001）。DBS 7-9 年后的平均 MOCA 和 UPDRS III 评分分别为 27.18 (±2.99) 和 6.09 (±4.15)。结论 我们的经验证实，在患有 DYT1 肌张力障碍的儿科患者中使用 GPi-DBS 总体上是成功的，对运动和认知功能具有显着且持久的积极影响。长期随访未见明显副作用。6%) 是女性。平均随访时间为 8.72 (±0.87)。基线和最近的 BFM 评分之间的差异是显着的（残疾：10.5±4.52 对 2.09（±3.20），P：0.001；严重程度：48.45（±17.88）对 9.36（±10.47），P<0.001）。DBS 7-9 年后的平均 MOCA 和 UPDRS III 评分分别为 27.18 (±2.99) 和 6.09 (±4.15)。结论 我们的经验证实，在患有 DYT1 肌张力障碍的儿科患者中使用 GPi-DBS 总体上是成功的，对运动和认知功能具有显着且持久的积极影响。长期随访未见明显副作用。DBS 7-9 年后的平均 MOCA 和 UPDRS III 评分分别为 27.18 (±2.99) 和 6.09 (±4.15)。结论 我们的经验证实，在患有 DYT1 肌张力障碍的儿科患者中使用 GPi-DBS 总体上是成功的，对运动和认知功能具有显着且持久的积极影响。长期随访未见明显副作用。DBS 7-9 年后的平均 MOCA 和 UPDRS III 评分分别为 27.18 (±2.99) 和 6.09 (±4.15)。结论 我们的经验证实，在患有 DYT1 肌张力障碍的儿科患者中使用 GPi-DBS 总体上是成功的，对运动和认知功能具有显着且持久的积极影响。长期随访未见明显副作用。