Disease course of feeding difficulties in spinal muscular atrophy type 2 is not well documented. Disease-modifying therapies rapidly change the trajectory of motor function and survival in spinal muscular atrophy, but effects on co-morbidities like bulbar function are unknown. We analysed data concerning feeding problems and their standard of care treatment in 146 patients with spinal muscular atrophy type 2. Data were collected from two separate cohorts: one single-centre retrospective chart review study from the United Kingdom (London), and one prospective questionnaire-based multicentre study from Italy. Cumulatively feeding difficulties were present in 88 patients (60%) in these 2 cohorts. Median age at onset of problems was 6.5years (range 0-16.5 years). Eighty-two patients (60%) showed periods of underweight according to age adjusted body mass index, and thirty-six patients (25%) showed malnourishment with a significant drop on their weight curves. Enteral feeding was indicated in 23 out of 72 patients in the UK cohort (32%) because of weight loss, oropharyngeal dysphagia or aspiration. Gastrostomy and its placement was generally well tolerated, uncomplicated in 96%, never reversed and performed without Nissen fundoplication in 66% of patients. After gastrostomy chest infections improved in 80% and nutritional status (e.g., Body Mass Index) in 84% of patients. These results show that feeding difficulties are a common problem in spinal muscular atrophy type 2. Treatment strategies should be tailor-made on the symptoms and needs of the individual patient.

中文翻译：

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2型脊髓性肌萎缩症儿童和青少年的喂养困难

2 型脊髓性肌萎缩症喂养困难的病程没有很好的记录。疾病改善疗法迅速改变了脊髓性肌萎缩患者的运动功能和存活轨迹，但对延髓功能等并发症的影响尚不清楚。我们分析了 146 名 2 型脊髓性肌萎缩症患者的喂养问题及其护理标准的数据。数据来自两个独立的队列：一项来自英国（伦敦）的单中心回顾性图表审查研究和一项前瞻性问卷来自意大利的多中心研究。在这两个队列中，88 名患者 (60%) 存在累积喂养困难。出现问题的中位年龄为 6.5 岁（范围 0-16.5 岁）。根据年龄调整后的体重指数，82 名患者 (60%) 表现出体重不足的时期，36 名患者 (25%) 表现出营养不良，体重曲线显着下降。由于体重减轻、口咽吞咽困难或误吸，英国队列中 72 名患者中有 23 名 (32%) 需要肠内营养。胃造口术及其放置通常具有良好的耐受性，96% 的患者没有并发症，66% 的患者在没有尼森胃底折叠术的情况下从未逆转和进行。胃造口术后 80% 的患者胸部感染得到改善，84% 的患者营养状况（例如，体重指数）得到改善。这些结果表明，喂养困难是 2 型脊髓性肌萎缩症的常见问题。治疗策略应根据个体患者的症状和需求量身定制。36 名患者 (25%) 出现营养不良，体重曲线显着下降。由于体重减轻、口咽吞咽困难或误吸，英国队列中 72 名患者中有 23 名 (32%) 需要肠内营养。胃造口术及其放置通常具有良好的耐受性，96% 的患者没有并发症，66% 的患者在没有尼森胃底折叠术的情况下从未逆转和进行。胃造口术后 80% 的患者胸部感染得到改善，84% 的患者营养状况（例如，体重指数）得到改善。这些结果表明，喂养困难是 2 型脊髓性肌萎缩症的常见问题。治疗策略应根据个体患者的症状和需求量身定制。36 名患者 (25%) 出现营养不良，体重曲线显着下降。由于体重减轻、口咽吞咽困难或误吸，英国队列中 72 名患者中有 23 名 (32%) 需要肠内营养。胃造口术及其放置通常具有良好的耐受性，96% 的患者没有并发症，66% 的患者在没有尼森胃底折叠术的情况下从未逆转和进行。胃造口术后 80% 的患者胸部感染得到改善，84% 的患者营养状况（例如，体重指数）得到改善。这些结果表明，喂养困难是 2 型脊髓性肌萎缩症的常见问题。治疗策略应根据个体患者的症状和需求量身定制。由于体重减轻、口咽吞咽困难或误吸，英国队列中 72 名患者中有 23 名 (32%) 需要肠内营养。胃造口术及其放置通常具有良好的耐受性，96% 的患者没有并发症，66% 的患者在没有尼森胃底折叠术的情况下从未逆转和进行。胃造口术后 80% 的患者胸部感染得到改善，84% 的患者营养状况（例如，体重指数）得到改善。这些结果表明，喂养困难是 2 型脊髓性肌萎缩症的常见问题。治疗策略应根据个体患者的症状和需求量身定制。由于体重减轻、口咽吞咽困难或误吸，英国队列中 72 名患者中有 23 名 (32%) 需要肠内营养。胃造口术及其放置通常具有良好的耐受性，96% 的患者没有并发症，66% 的患者在没有尼森胃底折叠术的情况下从未逆转和进行。胃造口术后 80% 的患者胸部感染得到改善，84% 的患者营养状况（例如，体重指数）得到改善。这些结果表明，喂养困难是 2 型脊髓性肌萎缩症的常见问题。治疗策略应根据个体患者的症状和需求量身定制。胃造口术后 80% 的患者胸部感染得到改善，84% 的患者营养状况（例如，体重指数）得到改善。这些结果表明，喂养困难是 2 型脊髓性肌萎缩症的常见问题。治疗策略应根据个体患者的症状和需求量身定制。胃造口术后 80% 的患者胸部感染得到改善，84% 的患者营养状况（例如，体重指数）得到改善。这些结果表明，喂养困难是 2 型脊髓性肌萎缩症的常见问题。治疗策略应根据个体患者的症状和需求量身定制。