Neural tube defects (NTDs) are congenital malformations resulting from the improper or incomplete closure of the neural tube during embryonic development. A number of similar malformations of the protective coverings surrounding the central nervous system are also often included under this umbrella term, which may not strictly fit this definition. A range of NTD phenotypes exist and have been reported in humans and a wide range of domestic and livestock species. In the veterinary literature, these include cases of anencephaly, encephalocele, dermoid sinus, spina bifida, and craniorachischisis. While environmental factors have a role, genetic predisposition may account for a significant part of the risk of NTDs in these animal cases. Studies of laboratory model species (fish, birds, amphibians, and rodents) have been instrumental in improving our understanding of the neurulation process. In mice, over 200 genes that may be involved in this process have been identified and variant phenotypes investigated. Like laboratory mouse models, domestic animals and livestock species display a wide range of NTD phenotypes. They remain, however, a largely underutilized population and could complement already established laboratory models. Here we review reports of NTDs in companion animals and livestock, and compare these to other animal species and human cases. We aim to highlight the potential of nonlaboratory animal models for mutation discovery as well as general insights into the mechanisms of neurulation and the development of NTDs.

中文翻译：

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伴侣动物和家畜遗传性神经管缺陷的比较

神经管缺陷 (NTD) 是胚胎发育过程中神经管闭合不当或不完全所致的先天性畸形。围绕中枢神经系统的保护性覆盖物的许多类似畸形也经常包括在这个总称下，这可能不严格符合这个定义。存在一系列 NTD 表型，并已在人类和范围广泛的家养和牲畜物种中报告。在兽医文献中，这些包括无脑畸形、脑膨出、皮样窦、脊柱裂和颅骨劈裂的病例。虽然环境因素有一定作用，但在这些动物病例中，遗传易感性可能是导致 NTD 风险的重要原因。实验室模型物种（鱼、鸟、两栖动物、和啮齿动物）有助于提高我们对神经形成过程的理解。在小鼠中，已鉴定出可能参与该过程的 200 多个基因并研究了变异表型。与实验室小鼠模型一样，家畜和家畜物种显示出广泛的 NTD 表型。然而，它们仍然是一个很大程度上未得到利用的人群，可以补充已经建立的实验室模型。在这里，我们回顾了伴侣动物和牲畜中 NTD 的报告，并将这些报告与其他动物物种和人类病例进行了比较。我们旨在强调非实验室动物模型在突变发现方面的潜力，以及对神经形成机制和 NTD 发展的一般见解。已经鉴定了 200 多个可能参与该过程的基因并研究了变异表型。与实验室小鼠模型一样，家畜和家畜物种显示出广泛的 NTD 表型。然而，它们仍然是一个很大程度上未得到利用的人群，可以补充已经建立的实验室模型。在这里，我们回顾了伴侣动物和家畜中 NTD 的报告，并将这些报告与其他动物物种和人类病例进行了比较。我们旨在强调非实验室动物模型在突变发现方面的潜力，以及对神经形成机制和 NTD 发展的一般见解。已经鉴定了 200 多个可能参与该过程的基因并研究了变异表型。与实验室小鼠模型一样，家畜和家畜物种显示出广泛的 NTD 表型。然而，它们仍然是一个很大程度上未得到利用的人群，可以补充已经建立的实验室模型。在这里，我们回顾了伴侣动物和牲畜中 NTD 的报告，并将这些报告与其他动物物种和人类病例进行了比较。我们旨在强调非实验室动物模型在突变发现方面的潜力，以及对神经形成机制和 NTD 发展的一般见解。大量未充分利用的人群，可以补充已经建立的实验室模型。在这里，我们回顾了伴侣动物和家畜中 NTD 的报告，并将这些报告与其他动物物种和人类病例进行了比较。我们旨在强调非实验室动物模型在突变发现方面的潜力，以及对神经形成机制和 NTD 发展的一般见解。大量未充分利用的人群，可以补充已经建立的实验室模型。在这里，我们回顾了伴侣动物和家畜中 NTD 的报告，并将这些报告与其他动物物种和人类病例进行了比较。我们旨在强调非实验室动物模型在突变发现方面的潜力，以及对神经形成机制和 NTD 发展的一般见解。