当前位置:
X-MOL 学术
›
Egypt. J. Med. Hum. Genet.
›
论文详情
Our official English website, www.x-mol.net, welcomes your feedback! (Note: you will need to create a separate account there.)
Reductive regulation of BECN1 gene in adult Egyptian patients with do novo AML
Egyptian Journal of Medical Human Genetics Pub Date : 2020-11-02 , DOI: 10.1186/s43042-020-00087-z Manal Fawzy Ghozlan , Botheina Ahmed Thabet Farweez , Nesma Ahmed Safwat , Noha Bassiouny Hassan , Walaa Ali Elsalakawy
Egyptian Journal of Medical Human Genetics Pub Date : 2020-11-02 , DOI: 10.1186/s43042-020-00087-z Manal Fawzy Ghozlan , Botheina Ahmed Thabet Farweez , Nesma Ahmed Safwat , Noha Bassiouny Hassan , Walaa Ali Elsalakawy
Acute myeloid leukaemia (AML) is a clonal haematopoietic disease characterized by the proliferation of immature blast cells in the bone marrow and peripheral blood. Autophagy is an inherent cellular route by which waste macromolecules are engulfed within autophagosomes prior to their fusion with cytoplasmic lysosomes for degradation. The BECN1 gene encodes the Beclin-1 protein, which regulates autophagy. Few reports have investigated BECN1 gene expression and its value in AML patients. This randomized case-control study included 50 newly diagnosed AML patients, in addition to 20 subjects as a control group. BECN1 gene expression was assessed using real-time quantitative polymerase chain reaction (qRT-PCR). The median level of BECN1 gene expression in AML patients was 0.41 (IQR 0.29–1.03) in comparison to 1.12 (IQR 0.93–1.26) in the control group (P = 0.000). Seventy-two percent of AML patients showed reduced BECN1 gene expression, which was highly significantly associated with intermediate and adverse cytogenetic risk. Reduced BECN1 gene expression was associated with older age, higher total leukocyte counts, the presence of peripheral blood blast cells, a higher percentage of bone marrow blast cells, and higher expression of CD34 and CD117. FLT3-ITD mutation was detected in 14 patients (38.9%), all of whom showed reduced BECN1 gene expression (P = 0.006). BECN1 gene expression was also reduced in non-responder AML patients, with a highly statistically significant difference (P = 0.002). A reduction in BECN1 gene expression might indicate a poor prognosis in adult Egyptian patients with de novo AML. Decreased BECN1 gene expression is associated with a higher risk of resistance to treatment. Targeting autophagy pathways may help in the treatment of AML patients.
中文翻译:
埃及成人 do novo AML 患者 BECN1 基因的还原性调控
急性髓系白血病 (AML) 是一种克隆性造血疾病,其特征是骨髓和外周血中未成熟的原始细胞增殖。自噬是一种固有的细胞途径,通过这种途径,废物大分子在与细胞质溶酶体融合降解之前被自噬体吞噬。BECN1 基因编码调节自噬的 Beclin-1 蛋白。很少有报道研究 BECN1 基因表达及其在 AML 患者中的价值。这项随机病例对照研究包括 50 名新诊断的 AML 患者,此外还有 20 名受试者作为对照组。BECN1 基因表达使用实时定量聚合酶链反应 (qRT-PCR) 进行评估。AML 患者 BECN1 基因表达的中位水平为 0.41(IQR 0.29-1.03),而 1.12(IQR 0.93-1. 26) 在对照组 (P = 0.000)。72% 的 AML 患者表现出 BECN1 基因表达降低,这与中度和不良细胞遗传学风险高度显着相关。BECN1 基因表达降低与年龄较大、总白细胞计数较高、外周血原始细胞的存在、骨髓原始细胞的百分比较高以及 CD34 和 CD117 的表达较高有关。在 14 名患者(38.9%)中检测到 FLT3-ITD 突变,所有患者均显示 BECN1 基因表达降低(P = 0.006)。无反应的 AML 患者的 BECN1 基因表达也降低,具有高度统计学显着性差异(P = 0.002)。BECN1 基因表达的减少可能表明成年埃及 AML 患者的预后较差。BECN1 基因表达降低与更高的治疗耐药风险相关。靶向自噬途径可能有助于治疗 AML 患者。
更新日期:2020-11-02
中文翻译:
埃及成人 do novo AML 患者 BECN1 基因的还原性调控
急性髓系白血病 (AML) 是一种克隆性造血疾病,其特征是骨髓和外周血中未成熟的原始细胞增殖。自噬是一种固有的细胞途径,通过这种途径,废物大分子在与细胞质溶酶体融合降解之前被自噬体吞噬。BECN1 基因编码调节自噬的 Beclin-1 蛋白。很少有报道研究 BECN1 基因表达及其在 AML 患者中的价值。这项随机病例对照研究包括 50 名新诊断的 AML 患者,此外还有 20 名受试者作为对照组。BECN1 基因表达使用实时定量聚合酶链反应 (qRT-PCR) 进行评估。AML 患者 BECN1 基因表达的中位水平为 0.41(IQR 0.29-1.03),而 1.12(IQR 0.93-1. 26) 在对照组 (P = 0.000)。72% 的 AML 患者表现出 BECN1 基因表达降低,这与中度和不良细胞遗传学风险高度显着相关。BECN1 基因表达降低与年龄较大、总白细胞计数较高、外周血原始细胞的存在、骨髓原始细胞的百分比较高以及 CD34 和 CD117 的表达较高有关。在 14 名患者(38.9%)中检测到 FLT3-ITD 突变,所有患者均显示 BECN1 基因表达降低(P = 0.006)。无反应的 AML 患者的 BECN1 基因表达也降低,具有高度统计学显着性差异(P = 0.002)。BECN1 基因表达的减少可能表明成年埃及 AML 患者的预后较差。BECN1 基因表达降低与更高的治疗耐药风险相关。靶向自噬途径可能有助于治疗 AML 患者。