Endocrine therapy (ET) is underutilized to reduce breast cancer (BC) incidence among women at increased risk. Polygenic risk scores (PRSs) assessing 77 BC genetic susceptibility loci personalizes risk estimates. We examined effect of personalized PRS BC risk prediction on intention to take and ET uptake among women recruited from BC clinics. Eligible participants had a 10-year BC risk >5% by Tyrer-Cuzick model (International Breast Cancer Intervention Study [IBIS]) or >3.0 % 5-year Gail Model risk with no BC history or hereditary BC syndrome. At baseline, BC calculators estimated risk, ET options were reviewed, and questionnaires assessed ET intent. After genotyping, PRS-updated BC risk estimates, ET options, and intent to take ET were reassessed; ET uptake was assessed during follow-up. From March 2016 to October 2017, 151 patients were enrolled (median [range] age, 56.1 [36.0-76.4] years). Median 10-year and lifetime IBIS risks were 7.9% and 25.3%. Inclusion of PRS increased lifetime IBIS BC risk estimates for 81 patients (53.6%) and reduced risk for 70 (46.4%). Of participants with increased BC risk by PRS, 39 (41.9%) had greater intent to take ET; of those with decreased BC risk by PRS, 28 (46.7%) had less intent to take ET (P<.001). On multivariable regression, increased BC risk by PRS was associated with greater intent to take ET (P<.001). ET uptake was greater among participants with increased BC risk by PRS (53.4%) than with decreased risk (20.9%) (P<.001). PRS testing influenced intent to take and ET uptake. Assessing PRS effect on ET adherence is needed.

中文翻译：

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具有多基因风险评分的个性化遗传乳腺癌风险评估对预防性内分泌治疗意图和摄取的影响

内分泌治疗 (ET) 在降低高危女性乳腺癌 (BC) 发病率方面未得到充分利用。评估 77 BC 遗传易感性位点的多基因风险评分 (PRS) 可个性化风险评估。我们检查了个性化 PRS BC 风险预测对从 BC 诊所招募的女性的服用意向和 ET 摄取的影响。根据 Tyrer-Cuzick 模型（国际乳腺癌干预研究 [IBIS]），符合条件的参与者的 10 年 BC 风险 > 5% 或 > 3.0 % 的 5 年 Gail 模型风险，没有 BC 病史或遗传性 BC 综合征。在基线时，BC 计算器估计风险，审查 ET 选项，并通过问卷评估 ET 意图。基因分型后，重新评估了 PRS 更新的 BC 风险估计、ET 选项和接受 ET 的意图；在随访期间评估 ET 摄取。从 2016 年 3 月到 2017 年 10 月，入组 151 名患者（中位 [范围] 年龄，56.1 [36.0-76.4] 岁）。10 年和终生 IBIS 风险中位数分别为 7.9% 和 25.3%。纳入 PRS 增加了 81 名患者 (53.6%) 的终生 IBIS BC 风险估计，并降低了 70 名患者 (46.4%) 的风险。在 PRS 导致 BC 风险增加的参与者中，39 人 (41.9%) 更愿意接受 ET；在通过 PRS 降低 BC 风险的人中，28 人 (46.7%) 不太愿意接受 ET (P<.001)。在多变量回归中，PRS 增加的 BC 风险与更愿意接受 ET 相关（P<.001）。PRS 导致 BC 风险增加的参与者 (53.4%) 的 ET 摄取率高于风险降低的参与者 (20.9%) (P<.001)。PRS 测试影响了服用意向和 ET 服用。需要评估 PRS 对 ET 依从性的影响。10 年和终生 IBIS 风险中位数分别为 7.9% 和 25.3%。纳入 PRS 增加了 81 名患者 (53.6%) 的终生 IBIS BC 风险估计，并降低了 70 名患者 (46.4%) 的风险。在 PRS 导致 BC 风险增加的参与者中，39 人 (41.9%) 更愿意接受 ET；在通过 PRS 降低 BC 风险的人中，28 人 (46.7%) 不太愿意接受 ET (P<.001)。在多变量回归中，PRS 增加的 BC 风险与更愿意接受 ET 相关（P<.001）。PRS 导致 BC 风险增加的参与者 (53.4%) 的 ET 摄取率高于风险降低的参与者 (20.9%) (P<.001)。PRS 测试影响了服用意向和 ET 服用。需要评估 PRS 对 ET 依从性的影响。10 年和终生 IBIS 风险中位数分别为 7.9% 和 25.3%。纳入 PRS 增加了 81 名患者 (53.6%) 的终生 IBIS BC 风险估计，并降低了 70 名患者 (46.4%) 的风险。在 PRS 导致 BC 风险增加的参与者中，39 人 (41.9%) 更愿意接受 ET；在通过 PRS 降低 BC 风险的人中，28 人 (46.7%) 不太愿意接受 ET (P<.001)。在多变量回归中，PRS 增加的 BC 风险与更愿意接受 ET 相关（P<.001）。PRS 导致 BC 风险增加的参与者 (53.4%) 的 ET 摄取率高于风险降低的参与者 (20.9%) (P<.001)。PRS 测试影响了服用意向和 ET 服用。需要评估 PRS 对 ET 依从性的影响。在 PRS 导致 BC 风险增加的参与者中，39 人 (41.9%) 更愿意接受 ET；在通过 PRS 降低 BC 风险的人中，28 人 (46.7%) 不太愿意接受 ET (P<.001)。在多变量回归中，PRS 增加的 BC 风险与更愿意接受 ET 相关（P<.001）。PRS 导致 BC 风险增加的参与者 (53.4%) 的 ET 摄取率高于风险降低的参与者 (20.9%) (P<.001)。PRS 测试影响了服用意向和 ET 服用。需要评估 PRS 对 ET 依从性的影响。在 PRS 导致 BC 风险增加的参与者中，39 人 (41.9%) 更愿意接受 ET；在通过 PRS 降低 BC 风险的人中，28 人 (46.7%) 不太愿意接受 ET (P<.001)。在多变量回归中，PRS 增加的 BC 风险与更愿意接受 ET 相关（P<.001）。PRS 导致 BC 风险增加的参与者 (53.4%) 的 ET 摄取率高于风险降低的参与者 (20.9%) (P<.001)。PRS 测试影响了服用意向和 ET 服用。需要评估 PRS 对 ET 依从性的影响。4%) 比风险降低 (20.9%) (P<.001)。PRS 测试影响了服用意向和 ET 服用。需要评估 PRS 对 ET 依从性的影响。4%) 比风险降低 (20.9%) (P<.001)。PRS 测试影响了服用意向和 ET 服用。需要评估 PRS 对 ET 依从性的影响。