Embryonic chromosomal abnormality is one of the significant causative factors of early pregnancy loss. Our goal was to evaluate the clinical utility of next-generation sequencing (NGS) technology in identifying chromosomal anomalies associated with first-trimester pregnancy loss. In addition, we attempted to provide fertility guidance to couples anticipating a successful pregnancy. A total of 1,010 miscarriage specimens were collected between March 2016 and January 2019 from women who suffered first-trimester pregnancy loss. Total DNA was isolated from products of conception, and NGS analysis was carried out. We detected a total of 634 cases of chromosomal variants. Among the 634 cases, 462 (72.9%) displayed numerical variants including 383 (60.4%) aneuploidies, 44 (6.9%) polyploidies, and 34 (5.5%) mosaicisms. The other 172 (27.1%) cases showed structural variants including 19 (3.0%) benign copy number variations (CNVs), 52 (8.2%) pathogenic CNVs, and 101 (16%) variants of unknown significance (VOUS) CNVs. When maternal age was ≥ 35 years, the sporadic abortion (SA) group showed an increased frequency of chromosomal variants in comparison with the recurrent miscarriage (RM) group (90/121 vs. 64/104). It was evident that the groups with advanced maternal age had a sharply increased frequency of aneuploidy, whatever the frequency of pregnancy loss (71/121 vs. 155/432, 49/104 vs. 108/349). Our data suggest that NGS could be used for the successful detection of genetic anomalies in pregnancy loss. We recommend that fetal chromosome analysis be offered routinely for all pregnancy losses, regardless of their frequency.

胚胎染色体异常是妊娠早期流产的重要原因之一。我们的目标是评估下一代测序（NGS）技术在鉴定与孕早期妊娠丢失相关的染色体异常中的临床效用。此外，我们尝试为预期怀孕成功的夫妇提供生育指导。2016年3月至2019年1月之间，共收集了1,010例流产标本，这些标本来自早孕的妇女。从受孕产物中分离出总DNA，并进行了NGS分析。我们检测到总共634例染色体变异。在634例病例中，有462例（72.9％）显示出数值变异，包括383例（60.4％）非整倍性，44例（6.9％）多倍体和34例（5.5％）镶嵌。其他172（27。1％）的病例显示出结构变异，包括19个（3.0％）良性拷贝数变异（CNV），52个（8.2％）致病性CNV和101个（16％）未知显着（VOUS）CNV变异。当孕妇年龄≥35岁时，与反复流产（RM）组相比，零星流产（SA）组的染色体变异发生率增加（90/121对64/104）。明显的是，无论孕妇流失的频率如何，高龄孕妇的非整倍体频率都急剧增加（71/121对155 / 432、49 / 104对108/349）。我们的数据表明，NGS可用于成功检测流产的遗传异常。我们建议定期进行所有怀孕流产的胎儿染色体分析，无论其频率如何。0％）良性拷贝数变异（CNV），52（8.2％）个致病性CNV和101（16％）个未知重要性（VOUS）CNV变异。当孕妇年龄≥35岁时，与反复流产（RM）组相比，零星流产（SA）组的染色体变异发生率增加（90/121对64/104）。明显的是，无论孕妇流失的频率如何，高龄孕妇的非整倍体频率都急剧增加（71/121对155 / 432、49 / 104对108/349）。我们的数据表明，NGS可用于成功检测流产的遗传异常。我们建议定期进行所有怀孕流产的胎儿染色体分析，无论其频率如何。0％）良性拷贝数变异（CNV），52（8.2％）个致病性CNV和101（16％）个未知重要性（VOUS）CNV变异。当孕妇年龄≥35岁时，与反复流产（RM）组相比，零星流产（SA）组的染色体变异发生率增加（90/121对64/104）。明显的是，无论孕妇流失的频率如何，高龄孕妇的非整倍体频率都急剧增加（71/121对155 / 432、49 / 104对108/349）。我们的数据表明，NGS可用于成功检测流产的遗传异常。我们建议定期进行所有怀孕流产的胎儿染色体分析，无论其频率如何。当孕妇年龄≥35岁时，与反复流产（RM）组相比，零星流产（SA）组的染色体变异发生率增加（90/121对64/104）。明显的是，无论孕妇流失的频率如何，高龄孕妇的非整倍体频率都急剧增加（71/121对155 / 432、49 / 104对108/349）。我们的数据表明，NGS可用于成功检测流产的遗传异常。我们建议定期进行所有怀孕流产的胎儿染色体分析，无论其频率如何。当孕妇年龄≥35岁时，与反复流产（RM）组相比，零星流产（SA）组的染色体变异发生率增加（90/121对64/104）。明显的是，无论孕妇流失的频率如何，高龄孕妇的非整倍体频率都急剧增加（71/121对155 / 432、49 / 104对108/349）。我们的数据表明，NGS可用于成功检测流产的遗传异常。我们建议定期进行所有怀孕流产的胎儿染色体分析，无论其频率如何。明显的是，无论孕妇流失的频率如何，高龄孕妇的非整倍体频率都急剧增加（71/121对155 / 432、49 / 104对108/349）。我们的数据表明，NGS可用于成功检测流产的遗传异常。我们建议定期进行所有怀孕流产的胎儿染色体分析，无论其频率如何。明显的是，无论孕妇流失的频率如何，高龄孕妇的非整倍体频率都急剧增加（71/121对155 / 432、49 / 104对108/349）。我们的数据表明，NGS可用于成功检测流产的遗传异常。我们建议定期进行所有怀孕流产的胎儿染色体分析，无论其频率如何。