The clinical phenotype of Gaucher disease type 3 (GD3), a neuronopathic lysosomal storage disorder, encompasses a wide array of neurological manifestations including neuro-ophthalmological findings, developmental delay, and seizures including progressive myoclonic epilepsy. Electroencephalography (EEG) is a widely available tool used to identify abnormalities in cerebral function, as well as epileptiform abnormalities indicating an increased risk of seizures. We characterized the EEG findings in GD3, reviewing 67 patients with 293 EEGs collected over nearly 50 years. Over 93% of patients had some form of EEG abnormality, most consisting of background slowing (90%), followed by interictal epileptiform discharges (IEDs) (54%), and photoparoxysmal responses (25%). The seven patients without background slowing were all under age 14 (mean 6.7 years). There was a history of seizures in 37% of this cohort; only 30% of these had IEDs on EEG. Conversely, only 56% of patients with IEDs had a history of seizures. These observed EEG abnormalities document an important aspect of the natural history of GD3 and could potentially assist in identifying neurological involvement in a patient with subtle clinical findings. Additionally, this comprehensive description of longitudinal EEG data provides essential baseline data for understanding central nervous system involvement in neuronopathic GD.

戈谢病 3 型 (GD3) 是一种神经元性溶酶体贮积症，其临床表型包括一系列神经系统表现，包括神经眼科发现、发育迟缓和癫痫发作，包括进行性肌阵挛性癫痫。脑电图 (EEG) 是一种广泛使用的工具，用于识别脑功能异常以及表明癫痫发作风险增加的癫痫样异常。我们对 GD3 中的 EEG 结果进行了表征，回顾了 67 名患者以及近 50 年来收集的 293 个 EEG。超过 93% 的患者有某种形式的脑电图异常，大多数包括背景减慢 (90%)，其次是发作间期癫痫样放电 (IED) (54%) 和光阵发性反应 (25%)。没有背景减慢的 7 名患者均在 14 岁以下（平均 6.7 岁）。该队列中有 37% 的人有癫痫发作史；其中只有 30% 的人在脑电图上有简易爆炸装置。相反，只有 56% 的 IED 患者有癫痫发作史。这些观察到的 EEG 异常记录了 GD3 自然病程的一个重要方面，并可能有助于识别具有微妙临床表现的患者的神经系统受累。此外，对纵向 EEG 数据的这种全面描述为了解中枢神经系统参与神经性 GD 提供了必要的基线数据。这些观察到的 EEG 异常记录了 GD3 自然病程的一个重要方面，并可能有助于识别具有微妙临床表现的患者的神经系统受累。此外，对纵向 EEG 数据的这种全面描述为了解中枢神经系统参与神经性 GD 提供了必要的基线数据。这些观察到的 EEG 异常记录了 GD3 自然病程的一个重要方面，并可能有助于识别具有微妙临床表现的患者的神经系统受累。此外，对纵向 EEG 数据的这种全面描述为了解中枢神经系统参与神经性 GD 提供了必要的基线数据。