Genetic testing is currently the leading edge of clinical care when it comes to diagnostics. However, many questions remain unanswered even when employing next-generation sequencing techniques due to our inability to decode genetic variations and our limited repertoire of available diagnoses. Accordingly, diagnostic yields for current genomic screenings are <50% and fail to provide the whole picture, leaving the remaining patients without a definitive diagnosis. Human phenotypic/disease expression is explained by alterations not only at the genome, but also at the transcriptome, proteome and metabolome levels. These “higher” complexity levels represent at wealth of information, and diagnostic screenings tests at these levels have been shown to significantly improve diagnostic yields in specific populations compared to conventional diagnostic workup or gold standards in use (7–30% increase in diagnostic yields, depending on the population, approach and gold standard being compared against). However, these are not yet routinely available to clinicians. Due to their dynamic and modifiable nature, tapping into data from different omics will improve our understanding of the pathophysiological bases underlying (many yet to characterize) human disorders. We herein review how alterations at these levels (e.g. post-transcriptional and post-translational) may be pathogenic, how such tests may be implemented and in which situations they are of significant utility.

在诊断方面，基因检测目前是临床护理的前沿。但是，由于我们无法解码遗传变异并且我们现有的诊断方法有限，即使采用下一代测序技术，许多问题仍然无法回答。因此，当前基因组筛查的诊断产率＜50％，不能提供完整的图像，从而使其余患者没有明确的诊断。人类表型/疾病表达不仅可以通过基因组的改变来解释，而且可以通过转录组，蛋白质组和代谢组水平的改变来解释。这些“较高”的复杂程度代表着丰富的信息，与传统的诊断检查或使用的金标准相比，在这些水平上进行的诊断筛查测试已显示出显着提高了特定人群的诊断产量（根据所使用的人群，方法和金标准，诊断产量提高了7％至30％ ）。但是，临床医生尚未常规使用这些工具。由于其动态和可修改的性质，利用来自不同组学的数据将改善我们对人类疾病（许多尚未表征）的病理生理基础的理解。我们在本文中回顾了在这些水平上的改变（例如转录后和翻译后）如何可能是致病性的，如何实施这种测试以及在哪些情况下它们具有重要的用途。取决于所使用的人口，方法和黄金标准）。但是，临床医生尚未常规使用这些工具。由于其动态和可修改的性质，利用来自不同组学的数据将改善我们对人类疾病（许多尚未表征）的病理生理基础的理解。我们在本文中回顾了在这些水平上的改变（例如转录后和翻译后）如何可能是致病性的，如何实施这种测试以及在哪些情况下它们具有重要的用途。取决于所使用的人口，方法和黄金标准）。但是，临床医生尚未常规使用这些工具。由于其动态和可修改的性质，利用来自不同组学的数据将改善我们对人类疾病（许多尚未表征）的病理生理基础的理解。我们在本文中回顾了在这些水平上的改变（例如转录后和翻译后）如何可能是致病性的，如何实施这种测试以及在哪些情况下它们具有重要的用途。利用来自不同组学的数据将改善我们对潜在的（很多尚未表征的）人类疾病的病理生理基础的理解。我们在本文中回顾了在这些水平上的改变（例如转录后和翻译后）如何可能是致病性的，如何实施这种测试以及在哪些情况下它们具有重要的用途。利用来自不同组学的数据将改善我们对潜在的（很多尚未表征的）人类疾病的病理生理基础的理解。我们在本文中回顾了在这些水平上的改变（例如转录后和翻译后）如何可能是致病性的，如何实施这种测试以及在哪些情况下它们具有重要的用途。