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A novel pathogenic CACNA1A variant causing episodic ataxia type 2 (EA2) spectrum phenotype in four family members and a novel combined therapy.
Journal of Neurology ( IF 6 ) Pub Date : 2020-09-10 , DOI: 10.1007/s00415-020-10190-1 Josef Penkava 1 , S Ledderose 2 , S Chahrokh-Zadeh 3 , A Munzig 3 , Zu Eulenburg 1 , D Huppert 1 , M Strupp 1, 4 , S Becker-Bense 1
中文翻译：
一种新的致病性 CACNA1A 变异导致四个家庭成员的发作性共济失调 2 型 (EA2) 谱表型和一种新的联合治疗。
更新日期：2020-09-10
Journal of Neurology ( IF 6 ) Pub Date : 2020-09-10 , DOI: 10.1007/s00415-020-10190-1 Josef Penkava 1 , S Ledderose 2 , S Chahrokh-Zadeh 3 , A Munzig 3 , Zu Eulenburg 1 , D Huppert 1 , M Strupp 1, 4 , S Becker-Bense 1
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中文翻译：
一种新的致病性 CACNA1A 变异导致四个家庭成员的发作性共济失调 2 型 (EA2) 谱表型和一种新的联合治疗。
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