OBJECTIVE Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disorder that is associated with cognitive disabilities. Based on studies involving animals, the hypothesized cause of these disabilities results from increased activity of inhibitory interneurons that decreases synaptic plasticity. We obtained transcranial magnetic stimulation (TMS)-based measures of cortical inhibition, excitability and plasticity in individuals with NF1. METHODS We included 32 NF1 adults and 32 neurotypical controls. Cortical inhibition was measured with short-interval intracortical inhibition (SICI) and cortical silent period (CSP). Excitability and plasticity were studied with intermittent theta burst stimulation (iTBS). RESULTS The SICI and CSP response did not differ between NF1 adults and controls. The response upon iTBS induction was significantly increased in controls (70%) and in NF1 adults (83%). This potentiation lasted longer in controls than in individuals with NF1. Overall, the TMS response was significantly lower in NF1 patients (F(1, 41) = 7.552, p = 0.009). CONCLUSIONS Individuals with NF1 may have reduced excitability and plasticity, as indicated by their lower TMS response and attenuation of the initial potentiated response upon iTBS induction. However, our findings did not provide evidence for increased inhibition in NF1 patients. SIGNIFICANCE These findings have potential utility as neurophysiological outcome measures for intervention studies to treat cognitive deficits associated with NF1.

中文翻译：

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1 型神经纤维瘤病患者的运动皮质兴奋性和可塑性

目的 1 型神经纤维瘤病 (NF1) 是一种常染色体显性遗传病，与认知障碍有关。根据涉及动物的研究，这些残疾的假设原因是抑制性中间神经元的活动增加，从而降低了突触可塑性。我们获得了基于经颅磁刺激 (TMS) 的 NF1 个体皮质抑制、兴奋性和可塑性的测量。方法 我们包括 32 名 NF1 成人和 32 名神经典型对照。用短间隔皮质内抑制 (SICI) 和皮质静默期 (CSP) 测量皮质抑制。用间歇性θ脉冲刺激 (iTBS) 研究了兴奋性和可塑性。结果 NF1 成人和对照之间的 SICI 和 CSP 反应没有差异。iTBS 诱导的反应在对照 (70%) 和 NF1 成人 (83%) 中显着增加。这种增强在对照组中比在 NF1 个体中持续的时间更长。总体而言，NF1 患者的 TMS 反应显着降低（F(1, 41) = 7.552, p = 0.009）。结论 NF1 患者的兴奋性和可塑性可能降低，这可以通过他们较低的 TMS 反应和 iTBS 诱导后初始增强反应的减弱来表明。然而，我们的研究结果并未提供证据表明 NF1 患者的抑制作用增加。意义这些发现具有作为神经生理学结果测量的潜在效用，用于治疗与 NF1 相关的认知缺陷的干预研究。NF1 患者的 TMS 反应显着降低（F(1, 41) = 7.552, p = 0.009）。结论 NF1 个体可能具有降低的兴奋性和可塑性，正如他们较低的 TMS 反应和 iTBS 诱导后初始增强反应减弱所表明的那样。然而，我们的研究结果并未提供证据表明 NF1 患者的抑制作用增加。意义这些发现作为神经生理学结果测量的潜在效用，用于治疗与 NF1 相关的认知缺陷的干预研究。NF1 患者的 TMS 反应显着降低（F(1, 41) = 7.552, p = 0.009）。结论 NF1 个体可能具有降低的兴奋性和可塑性，正如他们较低的 TMS 反应和 iTBS 诱导后初始增强反应减弱所表明的那样。然而，我们的研究结果并未提供证据表明 NF1 患者的抑制作用增加。意义这些发现作为神经生理学结果测量的潜在效用，用于治疗与 NF1 相关的认知缺陷的干预研究。我们的研究结果没有提供证据表明 NF1 患者的抑制作用增加。意义这些发现具有作为神经生理学结果测量的潜在效用，用于治疗与 NF1 相关的认知缺陷的干预研究。我们的研究结果没有提供证据表明 NF1 患者的抑制作用增加。意义这些发现具有作为神经生理学结果测量的潜在效用，用于治疗与 NF1 相关的认知缺陷的干预研究。