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Novel missense mutation c.1784A>G, p.Tyr595Cys in RPS6KA3 gene responsible for Coffin-Lowry syndrome in a family with variable features and diabetes 2.
Clinical Dysmorphology ( IF 0.7 ) Pub Date : 2021-01-01 , DOI: 10.1097/mcd.0000000000000343 Marianne Touma Boulos 1 , Adib Moukarzel 1 , Tony Yammine 2 , Nabiha Salem 2 , Mirna Souaid 2 , Chantal Farra 2, 3
中文翻译：
新的错义突变 c.1784A>G, p.Tyr595Cys 在 RPS6KA3 基因中负责 Coffin-Lowry 综合征在一个具有可变特征和糖尿病的家族中。
更新日期：2020-08-20
Clinical Dysmorphology ( IF 0.7 ) Pub Date : 2021-01-01 , DOI: 10.1097/mcd.0000000000000343 Marianne Touma Boulos 1 , Adib Moukarzel 1 , Tony Yammine 2 , Nabiha Salem 2 , Mirna Souaid 2 , Chantal Farra 2, 3
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新的错义突变 c.1784A>G, p.Tyr595Cys 在 RPS6KA3 基因中负责 Coffin-Lowry 综合征在一个具有可变特征和糖尿病的家族中。
京公网安备 11010802027423号