Background Long-term outcomes of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in children with juvenile metachromatic leukodystrophy (MLD) have been investigated systematically, while short-term effects of HSCT on the course of the disease remain to be elucidated. Results In this study, the clinical course was evaluated over the first 24 months following HSCT, conducted at our center in 12 children with juvenile MLD (mean follow-up 6.75 years, range 3–13.5) and compared with 35 non-transplanted children with juvenile MLD. Motor function (GMFM-88 and GMFC-MLD), cognitive function (FSIQ), peripheral neuropathy (tibial nerve conduction velocity), and cerebral changes (MLD-MR severity score) were tested prospectively. Seven children remained neurologically stable over a long period, five exhibited rapid disease progression over the first 12 to 18 months after transplantation. In the latter, time from first gross motor symptoms to loss of independent walking was significantly shorter compared with non-transplanted patients at the same stage of disease ( p < 0.02). Positive prognostic factors were good motor function (GMFM = 100%, GMFC-MLD = 0) and a low MR severity score (≤ 17) at the time of HSCT. Conclusions Our results show that if disease progression occurs, this happens early on after HSCT and proceeds faster than in non-transplanted children with juvenile MLD, indicating that HSCT may trigger disease progression.

中文翻译：

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幼年异染性脑白质营养不良患儿造血干细胞移植后早期临床病程

背景 已经系统地研究了造血干细胞移植 (HSCT) 对幼年异染性脑白质营养不良 (MLD) 儿童的长期结果，而 HSCT 对疾病进程的短期影响仍有待阐明。结果 在本研究中，在我们中心对 12 名青少年 MLD 儿童（平均随访 6.75 年，范围 3-13.5）进行 HSCT 后前 24 个月的临床过程进行了评估，并与 35 名未移植的儿童进行了比较。少年MLD。前瞻性测试了运动功能（GMFM-88 和 GMFC-MLD）、认知功能（FSIQ）、周围神经病变（胫神经传导速度）和大脑变化（MLD-MR 严重程度评分）。七个孩子在很长一段时间内保持神经稳定，5 人在移植后的前 12 至 18 个月内表现出快速的疾病进展。在后者中，与处于同一疾病阶段的非移植患者相比，从第一次粗大运动症状到失去独立行走的时间显着缩短（p < 0.02）。积极的预后因素是 HSCT 时良好的运动功能（GMFM = 100%，GMFC-MLD = 0）和低 MR 严重程度评分（≤ 17）。结论 我们的结果表明，如果疾病进展，这发生在 HSCT 后的早期，并且比未移植的幼年 MLD 儿童进展得更快，表明 HSCT 可能引发疾病进展。与处于同一疾病阶段的非移植患者相比，从首次出现粗大运动症状到失去独立行走的时间显着缩短（p < 0.02）。积极的预后因素是 HSCT 时良好的运动功能（GMFM = 100%，GMFC-MLD = 0）和低 MR 严重程度评分（≤ 17）。结论 我们的结果表明，如果疾病进展，这发生在 HSCT 后的早期，并且比未移植的幼年 MLD 儿童进展得更快，表明 HSCT 可能引发疾病进展。与处于同一疾病阶段的非移植患者相比，从首次出现粗大运动症状到失去独立行走的时间显着缩短（p < 0.02）。积极的预后因素是 HSCT 时良好的运动功能（GMFM = 100%，GMFC-MLD = 0）和低 MR 严重程度评分（≤ 17）。结论 我们的结果表明，如果疾病进展，这发生在 HSCT 后的早期，并且比未移植的幼年 MLD 儿童进展得更快，表明 HSCT 可能引发疾病进展。