Preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT‐A) by copy number analysis is now widely used to select euploid embryos for transfer. Whole or partial chromosome aneuploidy can arise in meiosis, predominantly female meiosis, or in the postzygotic, mitotic divisions during cleavage and blastocyst formation, resulting in chromosome mosaicism. Meiotic aneuploidies are almost always lethal, however, the clinical significance of mitotic aneuploidies detected by PGT‐A is not fully understood and healthy live births have been reported following transfer of mosaic embryos. Here, we used single nucleotide polymorphism genotyping of both polar bodies and embryo samples to identify meiotic aneuploidies and compared copy number changes for meiotic and presumed mitotic aneuploidies in trophectoderm cells biopsied at the blastocyst stage and arrested embryos. PGT‐A detected corresponding full copy number changes (≥70%) for 36/37 (97%) maternal meiotic aneuploidies. The number of presumed mitotic copy number changes detected exceeded those of meiotic origin. Although mainly in the mosaic range, some of these mitotic aneuploidies had copy number changes ≥70% and would have been identified as full aneuploidies. Interestingly, many arrested embryos had multiple mitotic aneuploidies across a broad range of copy number changes, which may have arisen through tripolar spindle and other mitotic abnormalities.

中文翻译：

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在胚泡期和停滞胚胎活检的滋养外胚层细胞中减数分裂和合子后有丝分裂非整倍体的拷贝数分析

通过拷贝数分析进行的非整倍体 (PGT-A) 植入前基因检测现在被广泛用于选择整倍体胚胎进行移植。整个或部分染色体非整倍体可出现在减数分裂中，主要是雌性减数分裂，或卵裂和胚泡形成期间的合子后、有丝分裂，导致染色体嵌合。减数分裂非整倍体几乎总是致命的，然而，通过 PGT-A 检测到的有丝分裂非整倍体的临床意义尚未完全了解，并且在移植镶嵌胚胎后已经报道了健康的活产。这里，我们使用极体和胚胎样本的单核苷酸多态性基因分型来鉴定减数分裂非整倍体，并比较在囊胚阶段活检和停滞胚胎的滋养外胚层细胞中减数分裂和假定有丝分裂非整倍体的拷贝数变化。PGT-A 检测到 36/37 (97%) 母体减数分裂非整倍体的相应完整拷贝数变化 (≥70%)。检测到的假定有丝分裂拷贝数变化的数量超过了减数分裂起源的数量。尽管主要在镶嵌范围内，但其中一些有丝分裂非整倍体的拷贝数变化≥70%，并且会被确定为完整的非整倍体。有趣的是，许多停滞的胚胎在广泛的拷贝数变化中具有多个有丝分裂非整倍体，这可能是由三极纺锤体和其他有丝分裂异常引起的。PGT-A 检测到 36/37 (97%) 母体减数分裂非整倍体的相应完整拷贝数变化 (≥70%)。检测到的假定有丝分裂拷贝数变化的数量超过了减数分裂起源的数量。尽管主要在镶嵌范围内，但其中一些有丝分裂非整倍体的拷贝数变化≥70%，并且会被确定为完整的非整倍体。有趣的是，许多停滞的胚胎在广泛的拷贝数变化中具有多个有丝分裂非整倍体，这可能是由三极纺锤体和其他有丝分裂异常引起的。PGT-A 检测到 36/37 (97%) 母体减数分裂非整倍体的相应完整拷贝数变化 (≥70%)。检测到的假定有丝分裂拷贝数变化的数量超过了减数分裂起源的数量。尽管主要在镶嵌范围内，但其中一些有丝分裂非整倍体的拷贝数变化≥70%，并且会被确定为完整的非整倍体。有趣的是，许多停滞的胚胎在广泛的拷贝数变化中具有多个有丝分裂非整倍体，这可能是由三极纺锤体和其他有丝分裂异常引起的。其中一些有丝分裂非整倍体的拷贝数变化≥70%，将被确定为完全非整倍体。有趣的是，许多停滞的胚胎在广泛的拷贝数变化中具有多个有丝分裂非整倍体，这可能是由三极纺锤体和其他有丝分裂异常引起的。其中一些有丝分裂非整倍体的拷贝数变化≥70%，将被确定为完全非整倍体。有趣的是，许多停滞的胚胎在广泛的拷贝数变化中具有多个有丝分裂非整倍体，这可能是由三极纺锤体和其他有丝分裂异常引起的。