Apert syndrome is an autosomal, dominant inherited disorder characterized by craniosynostosis and syndactyly caused by gain‐of‐function mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. Wnt/β‐catenin signaling plays critical roles in regulating the skeletal development. Here, we analyzed the role of this pathway in the developing coronal sutures (CS) of a murine Apert syndrome model (Fgfr2^S252W/+).

中文翻译：

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异常激活的 Wnt/β-catenin 通路共受体 LRP5 和 LRP6 调节 Apert 综合征 (Fgfr2S252W/+) 小鼠模型冠状缝发育中的成骨细胞分化

Apert 综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是颅缝早闭和并指，由成纤维细胞生长因子受体 2 ( FGFR2 ) 基因的功能获得性突变引起。Wnt/β-catenin 信号在调节骨骼发育中起关键作用。在这里，我们分析了该通路在小鼠 Apert 综合征模型 ( Fgfr2 ^S252W/+ ) 的冠状缝 (CS) 中的作用。