The tuatara ( Sphenodon punctatus )—the only living member of the reptilian order Rhynchocephalia (Sphenodontia), once widespread across Gondwana 1 , 2 —is an iconic species that is endemic to New Zealand 2 , 3 . A key link to the now-extinct stem reptiles (from which dinosaurs, modern reptiles, birds and mammals evolved), the tuatara provides key insights into the ancestral amniotes 2 , 4 . Here we analyse the genome of the tuatara, which—at approximately 5 Gb—is among the largest of the vertebrate genomes yet assembled. Our analyses of this genome, along with comparisons with other vertebrate genomes, reinforce the uniqueness of the tuatara. Phylogenetic analyses indicate that the tuatara lineage diverged from that of snakes and lizards around 250 million years ago. This lineage also shows moderate rates of molecular evolution, with instances of punctuated evolution. Our genome sequence analysis identifies expansions of proteins, non-protein-coding RNA families and repeat elements, the latter of which show an amalgam of reptilian and mammalian features. The sequencing of the tuatara genome provides a valuable resource for deep comparative analyses of tetrapods, as well as for tuatara biology and conservation. Our study also provides important insights into both the technical challenges and the cultural obligations that are associated with genome sequencing. The approximately 5-Gb tuatara ( Sphenodon punctatus ) genome assembly provides a resource for analysing amniote evolution, and highlights the imperative for meaningful cultural engagement with Indigenous communities in genome-sequencing endeavours.

中文翻译：

---

大蜥蜴基因组揭示了羊膜进化的古老特征

大蜥蜴（Sphenodon punctatus）是爬行动物目Rhynchocephalia（Sphenodontia）的唯一活成员，曾经广泛分布于冈瓦纳大陆1、2——是新西兰特有的标志性物种2、3。大蜥蜴是现已灭绝的干爬行动物（恐龙、现代爬行动物、鸟类和哺乳动物都从这些爬行动物进化而来）的关键环节，它提供了对祖先羊膜动物的关键见解 2 , 4 。在这里，我们分析了大蜥蜴的基因组，它大约 5 Gb，是迄今为止组装的最大的脊椎动物基因组之一。我们对该基因组的分析，以及与其他脊椎动物基因组的比较，加强了大蜥蜴的独特性。系统发育分析表明，大约 2.5 亿年前，大蜥蜴的谱系与蛇和蜥蜴的谱系不同。这个谱系也显示出中等的分子进化速度，有间断进化的例子。我们的基因组序列分析确定了蛋白质、非蛋白质编码 RNA 家族和重复元件的扩展，后者显示出爬行动物和哺乳动物特征的混合。大蜥蜴基因组测序为四足动物的深入比较分析以及大蜥蜴生物学和保护提供了宝贵的资源。我们的研究还提供了对与基因组测序相关的技术挑战和文化义务的重要见解。大约 5 Gb 的 tuatara ( Sphenodon punctatus ) 基因组组装为分析羊膜进化提供了资源，并强调了在基因组测序工作中与土著社区进行有意义的文化接触的必要性。我们的基因组序列分析确定了蛋白质、非蛋白质编码 RNA 家族和重复元件的扩展，后者显示出爬行动物和哺乳动物特征的混合。大蜥蜴基因组测序为四足动物的深入比较分析以及大蜥蜴生物学和保护提供了宝贵的资源。我们的研究还提供了对与基因组测序相关的技术挑战和文化义务的重要见解。大约 5 Gb 的 tuatara ( Sphenodon punctatus ) 基因组组装为分析羊膜进化提供了资源，并强调了在基因组测序工作中与土著社区进行有意义的文化接触的必要性。我们的基因组序列分析确定了蛋白质、非蛋白质编码 RNA 家族和重复元件的扩展，后者显示出爬行动物和哺乳动物特征的混合。大蜥蜴基因组测序为四足动物的深入比较分析以及大蜥蜴生物学和保护提供了宝贵的资源。我们的研究还提供了对与基因组测序相关的技术挑战和文化义务的重要见解。大约 5 Gb 的 tuatara ( Sphenodon punctatus ) 基因组组装为分析羊膜进化提供了资源，并强调了在基因组测序工作中与土著社区进行有意义的文化接触的必要性。后者显示了爬行动物和哺乳动物特征的混合。大蜥蜴基因组测序为四足动物的深入比较分析以及大蜥蜴生物学和保护提供了宝贵的资源。我们的研究还提供了对与基因组测序相关的技术挑战和文化义务的重要见解。大约 5 Gb 的 tuatara ( Sphenodon punctatus ) 基因组组装为分析羊膜进化提供了资源，并强调了在基因组测序工作中与土著社区进行有意义的文化接触的必要性。后者显示了爬行动物和哺乳动物特征的混合。大蜥蜴基因组测序为四足动物的深入比较分析以及大蜥蜴生物学和保护提供了宝贵的资源。我们的研究还提供了对与基因组测序相关的技术挑战和文化义务的重要见解。大约 5 Gb 的 tuatara ( Sphenodon punctatus ) 基因组组装为分析羊膜进化提供了资源，并强调了在基因组测序工作中与土著社区进行有意义的文化接触的必要性。我们的研究还提供了对与基因组测序相关的技术挑战和文化义务的重要见解。大约 5 Gb 的 tuatara ( Sphenodon punctatus ) 基因组组装为分析羊膜进化提供了资源，并强调了在基因组测序工作中与土著社区进行有意义的文化接触的必要性。我们的研究还提供了对与基因组测序相关的技术挑战和文化义务的重要见解。大约 5 Gb 的 tuatara ( Sphenodon punctatus ) 基因组组装为分析羊膜进化提供了资源，并强调了在基因组测序工作中与土著社区进行有意义的文化接触的必要性。