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A novel homozygous variant in MICOS13/QIL1 causes hepato-encephalopathy with mitochondrial DNA depletion syndrome.
Molecular Genetics & Genomic Medicine ( IF 2 ) Pub Date : 2020-08-04 , DOI: 10.1002/mgg3.1427 Yoshihito Kishita 1 , Masaru Shimura 2 , Masakazu Kohda 1 , Masumi Akita 3 , Atsuko Imai-Okazaki 1 , Yukiko Yatsuka 1 , Yoko Nakajima 4 , Tetsuya Ito 4 , Akira Ohtake 5, 6 , Kei Murayama 2 , Yasushi Okazaki 1
Molecular Genetics & Genomic Medicine ( IF 2 ) Pub Date : 2020-08-04 , DOI: 10.1002/mgg3.1427 Yoshihito Kishita 1 , Masaru Shimura 2 , Masakazu Kohda 1 , Masumi Akita 3 , Atsuko Imai-Okazaki 1 , Yukiko Yatsuka 1 , Yoko Nakajima 4 , Tetsuya Ito 4 , Akira Ohtake 5, 6 , Kei Murayama 2 , Yasushi Okazaki 1
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Mitochondrial DNA depletion syndrome (MTDPS) is part of a group of mitochondrial diseases characterized by a reduction in mitochondrial DNA copy number. Most MTDPS is caused by mutations in genes that disrupt deoxyribonucleotide metabolism.
中文翻译：
MICOS13 / QIL1中的一种新的纯合子变异体可导致线粒体DNA耗竭综合征的肝性脑病。
线粒体DNA耗竭综合征（MTDPS）是一组线粒体疾病的一部分，其特征是线粒体DNA拷贝数减少。大多数MTDPS是由破坏脱氧核糖核苷酸代谢的基因突变引起的。
更新日期：2020-10-12
中文翻译：
MICOS13 / QIL1中的一种新的纯合子变异体可导致线粒体DNA耗竭综合征的肝性脑病。
线粒体DNA耗竭综合征（MTDPS）是一组线粒体疾病的一部分，其特征是线粒体DNA拷贝数减少。大多数MTDPS是由破坏脱氧核糖核苷酸代谢的基因突变引起的。
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