Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is traditionally molecularly diagnosed by multiplex ligation-dependent probe amplification or quantitative polymerase chain reaction (qPCR). SMA analyses are not routinely incorporated into gene panel analyses for individuals with suspected SMA or broader neuromuscular indications.

中文翻译：

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通过下一代测序将脊髓性肌萎缩分析纳入神经肌肉疾病的综合多基因面板。

背景：脊髓性肌萎缩症（SMA）传统上是通过多重连接依赖性探针扩增或定量聚合酶链反应（qPCR）进行分子诊断的。对于具有可疑SMA或更广泛的神经肌肉指征的个体，SMA分析通常不会常规纳入基因组分析。