A relationship between the polymorphism in promoter region of the UGT1A1 gene and the development of jaundice has been demonstrated recently. This polymorphism leads to 30% of normal rate transcription initiation of UGT1A1 gene, thus decreasing the bilirubin glucuronidation. The combination of the G6PD deficiency and polymorphism in neonates and adults may cause pronounced hyperbilirubinaemias. The aim of this study was to analyse the variations in the UGT1A1 gene promoter in Panamanians neonates with G6PD deficiency and its association with neonatal jaundice (NJ). We identified five different genotypes of TA repeats, in 17 neonates (42.5%) the normal variant TA6/TA6 and in the other 57.5% of the subjects: TA7/TA7 (12.5%), TA6/TA7 (40%), TA6/TA8 (2.5%) and TA6/TA5 (2.5%). Additionally 75% of the 16 newborns that showed NJ had an abnormal variant in the promoter sequence, although, there was no significant difference (P = 0.068). The risk of jaundice in neonates with TA7 variant was thrice higher in subjects than with other alleles (P = 0.093, CI: 0.81–11.67). The TA7 allele frequency in this study (0.325) was consistent with the global frequency and similar to Caucasians. The results proved that there is no significant relationship between promoter polymorphism in UGT1A1 and NJ in G6PD deficient Panamanian newborns. Further studies with a greater number of subjects would determine the exact relationship between marked NJ and UGT1A promoter variations.

中文翻译：

---

UGT1A1 (TA)n 启动子多态性在巴拿马 G6PD 缺乏症新生儿中的流行

最近已经证明了 UGT1A1 基因启动子区的多态性与黄疸发生之间的关系。这种多态性导致 UGT1A1 基因正常速率转录起始的 30%，从而降低了胆红素葡萄糖醛酸化。新生儿和成人中 G6PD 缺乏和多态性的组合可能导致明显的高胆红素血症。本研究的目的是分析巴拿马 G6PD 缺乏症新生儿 UGT1A1 基因启动子的变异及其与新生儿黄疸 (NJ) 的关联。我们确定了五种不同的 TA 重复基因型，17 名新生儿 (42.5%) 正常变异 TA6/TA6 和其他 57.5% 的受试者：TA7/TA7 (12.5%)、TA6/TA7 (40%)、TA6/ TA8 (2.5%) 和 TA6/TA5 (2.5%)。此外，显示 NJ 的 16 名新生儿中有 75% 在启动子序列中有异常变异，尽管没有显着差异（P = 0.068）。TA7 变异新生儿的黄疸风险比其他等位基因高出三倍（P = 0.093，CI：0.81-11.67）。本研究中的 TA7 等位基因频率 (0.325) 与全球频率一致，与白种人相似。结果证明，在 G6PD 缺陷型巴拿马新生儿中，UGT1A1 启动子多态性与 NJ 之间没有显着关系。对更多受试者进行的进一步研究将确定标记的 NJ 和 UGT1A 启动子变异之间的确切关系。TA7 变异新生儿的黄疸风险比其他等位基因高出三倍（P = 0.093，CI：0.81-11.67）。本研究中的 TA7 等位基因频率 (0.325) 与全球频率一致，与白种人相似。结果证明，在 G6PD 缺陷型巴拿马新生儿中，UGT1A1 启动子多态性与 NJ 之间没有显着关系。对更多受试者进行的进一步研究将确定标记的 NJ 和 UGT1A 启动子变异之间的确切关系。TA7 变异新生儿的黄疸风险比其他等位基因高出三倍（P = 0.093，CI：0.81-11.67）。本研究中的 TA7 等位基因频率 (0.325) 与全球频率一致，与白种人相似。结果证明，在 G6PD 缺陷型巴拿马新生儿中，UGT1A1 启动子多态性与 NJ 之间没有显着关系。对更多受试者进行的进一步研究将确定标记的 NJ 和 UGT1A 启动子变异之间的确切关系。