49,XXXXY is a rare chromosomal variation characterized by deficits in motor, language, and cognitive domains. This study reports on the neurological function and dysmorphic features in the largest cohort to date. Seventy-two boys with 49,XXXXY were evaluated on a variety of domains including a neurological examination and neuromotor assessments including the Beery Buktenica Developmental Test of Visual-Motor Integration, Sixth Edition, the Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Third Edition (BSID-III), and the Bruininks–Oseretsky Test of Motor Proficiency, Second Edition. Results supported previous literature by describing high occurrences of truncal and extremity hypotonia, which significantly impacts on motor milestones and ambulation in this population. The boys presented with dysmorphic features including epicanthal folds, frontal bossing, and synophrys. Visual perception skills were mildly impaired and cranial nerves were typically intact, however capabilities in motor coordination and fine motor precision were greatly delayed, supporting deficits in refined and controlled hand movements versus widespread visual deficits. Preschool boys treated with testosterone replacement had significantly increased scores when compared to the untreated group on the BSID-III Psychomotor Development Index, further supporting previous research indicating that testosterone replacement may have a positive impact on neurodevelopmental outcomes in males with additional X chromosomes. Boys with 49,XXXXY may benefit from hormonal treatment in conjunction with early intervention services to address their significant motor deficits.

中文翻译：

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49、XXXXY 综合征：对这种罕见的 X 和 Y 染色体疾病的神经功能研究

49,XXXXY 是一​​种罕见的染色体变异，其特征是运动、语言和认知领域的缺陷。这项研究报告了迄今为止最大的队列中的神经功能和畸形特征。72 名年龄为 49,XXXXY 的男孩在多个领域进行了评估，包括神经系统检查和神经运动评估，包括 Beery Buktenica 视觉-运动整合发育测试，第六版，贝利婴幼儿发育量表，第三版 (BSID) -III) 和 Bruininks-Oseretsky 运动能力测试，第二版。结果通过描述高发生率的躯干和四肢张力减退来支持以前的文献，这对这一人群的运动里程碑和行走有显着影响。男孩表现出畸形特征，包括内眦赘皮，正面凸台，和synophrys。视觉感知技能轻度受损，颅神经通常完好无损，但运动协调和精细运动精度的能力大大延迟，支持精细和可控手部运动的缺陷与广泛的视觉缺陷。与未治疗组相比，接受睾酮替代治疗的学龄前男孩在 BSID-III 精神运动发育指数上的得分显着提高，进一步支持了先前的研究，表明睾酮替代可能对具有额外 X 染色体的男性的神经发育结果产生积极影响。年龄为 49,XXXXY 的男孩可能会受益于激素治疗和早期干预服务，以解决他们严重的运动缺陷。视觉感知技能轻度受损，颅神经通常完好无损，但运动协调和精细运动精度的能力大大延迟，支持精细和可控手部运动的缺陷与广泛的视觉缺陷。与未治疗组相比，接受睾酮替代治疗的学龄前男孩在 BSID-III 精神运动发育指数上的得分显着提高，进一步支持了先前的研究，表明睾酮替代可能对具有额外 X 染色体的男性的神经发育结果产生积极影响。年龄为 49,XXXXY 的男孩可能会受益于激素治疗和早期干预服务，以解决他们严重的运动缺陷。视觉感知技能轻度受损，颅神经通常完好无损，但运动协调和精细运动精度的能力大大延迟，支持精细和可控手部运动的缺陷与广泛的视觉缺陷。与未治疗组相比，接受睾酮替代治疗的学龄前男孩在 BSID-III 精神运动发育指数上的得分显着提高，进一步支持了先前的研究，表明睾酮替代可能对具有额外 X 染色体的男性的神经发育结果产生积极影响。年龄为 49,XXXXY 的男孩可能会受益于激素治疗和早期干预服务，以解决他们严重的运动缺陷。然而，运动协调和精细运动精确度的能力大大延迟，支持精细和可控的手部运动的缺陷与广泛的视觉缺陷。与未治疗组相比，接受睾酮替代治疗的学龄前男孩在 BSID-III 精神运动发育指数上的得分显着提高，进一步支持了先前的研究，表明睾酮替代可能对具有额外 X 染色体的男性的神经发育结果产生积极影响。49,XXXXY 的男孩可能会受益于激素治疗和早期干预服务，以解决他们严重的运动缺陷。然而，运动协调和精细运动精确度的能力大大延迟，支持精细和可控的手部运动的缺陷与广泛的视觉缺陷。与未治疗组相比，接受睾酮替代治疗的学龄前男孩在 BSID-III 精神运动发育指数上的得分显着提高，进一步支持了先前的研究，表明睾酮替代可能对具有额外 X 染色体的男性的神经发育结果产生积极影响。49,XXXXY 的男孩可能会受益于激素治疗和早期干预服务，以解决他们严重的运动缺陷。与未治疗组相比，接受睾酮替代治疗的学龄前男孩在 BSID-III 精神运动发育指数上的得分显着提高，进一步支持了先前的研究，表明睾酮替代可能对具有额外 X 染色体的男性的神经发育结果产生积极影响。49,XXXXY 的男孩可能会受益于激素治疗和早期干预服务，以解决他们严重的运动缺陷。与未治疗组相比，接受睾酮替代治疗的学龄前男孩在 BSID-III 精神运动发育指数上的得分显着提高，进一步支持了先前的研究，表明睾酮替代可能对具有额外 X 染色体的男性的神经发育结果产生积极影响。49,XXXXY 的男孩可能会受益于激素治疗和早期干预服务，以解决他们严重的运动缺陷。