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Genetic architecture of individual variation in recombination rate on the X chromosome in cattle
Heredity ( IF 3.8 ) Pub Date : 2020-07-10 , DOI: 10.1038/s41437-020-0341-9
Junjie Zhang 1 , Naveen Kumar Kadri 1, 2 , Erik Mullaart 3 , Richard Spelman 4 , Sébastien Fritz 5, 6 , Didier Boichard 6 , Carole Charlier 1 , Michel Georges 1 , Tom Druet 1
Affiliation  

Meiotic recombination is an essential biological process that ensures proper chromosome segregation and creates genetic diversity. Individual variation in global recombination rates has been shown to be heritable in several species, and variants significantly associated with this trait have been identified. Recombination on the sex chromosome has often been ignored in these studies although this trait may be particularly interesting as it may correspond to a biological process distinct from that on autosomes. For instance, recombination in males is restricted to the pseudo-autosomal region (PAR). We herein used a large cattle pedigree with more than 100,000 genotyped animals to improve the genetic map of the X chromosome and to study the genetic architecture of individual variation in recombination rate on the sex chromosome (XRR). The length of the genetic map was 46.4 and 121.2 cM in males and females, respectively, but the recombination rate in the PAR was six times higher in males. The heritability of CO counts on the X chromosome was comparable to that of autosomes in males (0.011) but larger than that of autosomes in females (0.024). XRR was highly correlated (0.76) with global recombination rate (GRR) in females, suggesting that both traits might be governed by shared variants. In agreement, a set of eleven previously identified variants associated with GRR had correlated effects on female XRR (0.86). In males, XRR and GRR appeared to be distinct traits, although more accurate CO counts on the PAR would be valuable to confirm these results.

中文翻译:

牛X染色体重组率个体变异的遗传结构

减数分裂重组是一种重要的生物学过程,可确保正确的染色体分离并创造遗传多样性。全球重组率的个体变异已被证明在几个物种中是可遗传的,并且已经确定了与该特征显着相关的变异。在这些研究中,性染色体上的重组经常被忽略,尽管这种性状可能特别有趣,因为它可能对应于与常染色体不同的生物学过程。例如,男性的重组仅限于假常染色体区域 (PAR)。我们在此使用具有超过 100,000 只基因分型动物的大型牛系谱来改进 X 染色体的遗传图谱,并研究性染色体 (XRR) 重组率个体变异的遗传结构。男性和女性的遗传图谱长度分别为 46.4 和 121.2 cM,但 PAR 中的重组率是男性的 6 倍。X 染色体上 CO 计数的遗传力与男性的常染色体 (0.011) 相当,但大于女性的常染色体 (0.024)。XRR 与女性的全局重组率 (GRR) 高度相关 (0.76),表明这两个特征可能受共享变异的控制。一致认为,一组 11 个先前确定的与 GRR 相关的变异对女性 XRR 具有相关影响 (0.86)。在雄性中,XRR 和 GRR 似乎是不同的特征,尽管更准确的 PAR 上的 CO 计数对于确认这些结果很有价值。但PAR中的重组率在男性中高出六倍。X 染色体上 CO 计数的遗传力与男性的常染色体 (0.011) 相当,但大于女性的常染色体 (0.024)。XRR 与女性的全局重组率 (GRR) 高度相关 (0.76),表明这两个特征可能受共享变异的控制。一致认为,一组 11 个先前确定的与 GRR 相关的变异对女性 XRR 具有相关影响 (0.86)。在雄性中,XRR 和 GRR 似乎是不同的特征,尽管更准确的 PAR 上的 CO 计数对于确认这些结果很有价值。但PAR中的重组率在男性中高出六倍。X 染色体上 CO 计数的遗传力与男性的常染色体 (0.011) 相当,但大于女性的常染色体 (0.024)。XRR 与女性的全局重组率 (GRR) 高度相关 (0.76),表明这两个特征可能受共享变异的控制。一致认为,一组 11 个先前确定的与 GRR 相关的变异对女性 XRR 具有相关影响 (0.86)。在雄性中,XRR 和 GRR 似乎是不同的特征,尽管更准确的 PAR 上的 CO 计数对于确认这些结果很有价值。76)在女性中具有全局重组率(GRR),这表明这两种性状可能受共享变体的控制。一致认为,一组 11 个先前确定的与 GRR 相关的变异对女性 XRR 具有相关影响 (0.86)。在雄性中,XRR 和 GRR 似乎是不同的特征,尽管更准确的 PAR 上的 CO 计数对于确认这些结果很有价值。76) 具有女性的全局重组率 (GRR),表明这两种性状可能受共享变异的控制。一致认为,一组 11 个先前确定的与 GRR 相关的变异对女性 XRR 具有相关影响 (0.86)。在雄性中,XRR 和 GRR 似乎是不同的特征,尽管更准确的 PAR 上的 CO 计数对于确认这些结果很有价值。
更新日期:2020-07-10
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