Vitamin D deficiency or insufficiency, has been associated with atopy and lack of asthma control. Our objective was to investigate associations between variants in genes of vitamin D pathway with serum levels of 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D), atopy, asthma and asthma severity in teenagers from Northeast Brazil. This is a cross sectional study nested in a cohort population of asthma. 25(OH)D was quantified from 968 of 11–17 years old individuals by ELISA. Asthma diagnosis was obtained by using the ISAAC Phase III questionnaire. Specific IgE was determined by ImmunoCAP; genotyping was performed using the 2.5 HumanOmni Biochip from Illumina. Statistical analyses were performed in PLINK 1.07 and SPSS 22.1. After quality control, 104 Single Nucleotides Variants (SNVs) in vitamin D pathway genes, typed in 792 individuals, were included in the analysis. The allele A of rs10875694 on VDR was positively associated with atopy (OR = 1.35; 95% CI 1.01–1.81). The allele C of rs9279 on VDR, was negatively associated with asthma risk (OR = 0.66; 95% CI 0.45–0.97), vitamin D insufficiency (OR = 0.78; 95% CI 0.70–0.96) and higher VDR expression. Two variants in VDR were associated with asthma severity, the allele A of rs2189480 (OR = 0.34; 95% CI 0.13–0.89) and the allele G of rs4328262 (OR = 3.18; 95% CI 1.09–9.28). The combination of variants in CYP2R1 and CYP24A1 (GAC, to rs10500804, rs12794714 and rs3886163, respectively) was negatively associated with vitamin D production (β = − 1.24; 95% CI − 2.42 to − 0.06). Genetic variants in the vitamin D pathway affect vitamin D serum levels and, thus, atopy and asthma.

中文翻译：

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维生素 D 通路中的遗传多态性影响 25(OH)D 水平，并与特应性和哮喘有关。

维生素 D 缺乏或不足与过敏和哮喘控制不足有关。我们的目标是调查巴西东北部青少年维生素 D 通路基因变异与血清 25-羟基维生素 D (25(OH)D) 水平、特应性、哮喘和哮喘严重程度之间的关联。这是一项嵌套在哮喘队列人群中的横断面研究。通过 ELISA 从 968 名 11-17 岁的个体中定量 25(OH)D。通过使用 ISAAC III 期问卷获得哮喘诊断。特异性 IgE 由 ImmunoCAP 测定；使用来自 Illumina 的 2.5 HumanOmni Biochip 进行基因分型。在 PLINK 1.07 和 SPSS 22.1 中进行统计分析。经过质量控制后，分析中包括了维生素 D 通路基因中的 104 个单核苷酸变异体 (SNV)，在 792 个个体中分型。VDR 上 rs10875694 的等位基因 A 与特应性呈正相关（OR = 1.35；95% CI 1.01-1.81）。VDR 上 rs9279 的等位基因 C 与哮喘风险（OR = 0.66；95% CI 0.45–0.97）、维生素 D 不足（OR = 0.78；95% CI 0.70–0.96）和更高的 VDR 表达呈负相关。VDR 的两个变异与哮喘严重程度相关，rs2189480 的等位基因 A（OR = 0.34；95% CI 0.13-0.89）和 rs4328262 的等位基因 G（OR = 3.18；95% CI 1.09-9.28）。CYP2R1 和 CYP24A1 中的变体组合（GAC，分别为 rs10500804、rs12794714 和 rs3886163）与维生素 D 的产生负相关（β = - 1.24；95% CI - 2.42 至 - 0.06）。维生素 D 通路中的遗传变异会影响维生素 D 血清水平，从而影响特应性和哮喘。01-1.81)。VDR 上 rs9279 的等位基因 C 与哮喘风险（OR = 0.66；95% CI 0.45–0.97）、维生素 D 不足（OR = 0.78；95% CI 0.70–0.96）和更高的 VDR 表达呈负相关。VDR 的两个变异与哮喘严重程度相关，rs2189480 的等位基因 A（OR = 0.34；95% CI 0.13-0.89）和 rs4328262 的等位基因 G（OR = 3.18；95% CI 1.09-9.28）。CYP2R1 和 CYP24A1 中的变体组合（GAC，分别为 rs10500804、rs12794714 和 rs3886163）与维生素 D 的产生负相关（β = - 1.24；95% CI - 2.42 至 - 0.06）。维生素 D 通路中的遗传变异会影响维生素 D 血清水平，从而影响特应性和哮喘。01-1.81)。VDR 上 rs9279 的等位基因 C 与哮喘风险（OR = 0.66；95% CI 0.45–0.97）、维生素 D 不足（OR = 0.78；95% CI 0.70–0.96）和更高的 VDR 表达呈负相关。VDR 的两个变异与哮喘严重程度相关，rs2189480 的等位基因 A（OR = 0.34；95% CI 0.13-0.89）和 rs4328262 的等位基因 G（OR = 3.18；95% CI 1.09-9.28）。CYP2R1 和 CYP24A1 中的变体组合（GAC，分别为 rs10500804、rs12794714 和 rs3886163）与维生素 D 的产生负相关（β = - 1.24；95% CI - 2.42 至 - 0.06）。维生素 D 通路中的遗传变异会影响维生素 D 血清水平，从而影响特应性和哮喘。96) 和更高的 VDR 表达。VDR 的两个变异与哮喘严重程度相关，rs2189480 的等位基因 A（OR = 0.34；95% CI 0.13-0.89）和 rs4328262 的等位基因 G（OR = 3.18；95% CI 1.09-9.28）。CYP2R1 和 CYP24A1 中的变体组合（GAC，分别为 rs10500804、rs12794714 和 rs3886163）与维生素 D 的产生负相关（β = - 1.24；95% CI - 2.42 至 - 0.06）。维生素 D 通路中的遗传变异会影响维生素 D 血清水平，从而影响特应性和哮喘。96) 和更高的 VDR 表达。VDR 的两个变异与哮喘严重程度相关，rs2189480 的等位基因 A（OR = 0.34；95% CI 0.13-0.89）和 rs4328262 的等位基因 G（OR = 3.18；95% CI 1.09-9.28）。CYP2R1 和 CYP24A1 中的变体组合（GAC，分别为 rs10500804、rs12794714 和 rs3886163）与维生素 D 的产生负相关（β = - 1.24；95% CI - 2.42 至 - 0.06）。维生素 D 通路中的遗传变异会影响维生素 D 血清水平，从而影响特应性和哮喘。分别）与维生素 D 产生负相关（β = - 1.24；95% CI - 2.42 至 - 0.06）。维生素 D 通路中的遗传变异会影响维生素 D 血清水平，从而影响特应性和哮喘。分别）与维生素 D 产生负相关（β = - 1.24；95% CI - 2.42 至 - 0.06）。维生素 D 通路中的遗传变异会影响维生素 D 血清水平，从而影响特应性和哮喘。