Sex determination (SD) mechanisms are ancient and conserved, yet much diversity is exhibited in primary sex-determining signals that trigger male or female development. In O. niloticus, SD is associated with a male-specific locus on linkage group (LG) 23 which harbors the Y-linked Anti-Müllerian hormone (amh) gene, and a truncated duplication, denoted amhΔy. We have evaluated the possible role of identified indels and SNPs in the amh gene on SD, based on conservation in different O. niloticus strains. A fluorescent assay for the detection of a 5 bp insertion in amhΔy exon VI, efficiently discriminated between XX, XY, and YY genotypes. Concordance rate between amhΔy and sex varied in six Oreochromis strains, from 100% (Ghana) through 90% (Swansea) to 85% (Thai-Chitralada). The association of amhΔy with sex was found to be conserved in all tested O. niloticus strains, and thus supports its key role in SD. However, the previously identified missense SNP (C/T) in amh exon II was found only in the Swansea strain, thus excluding its candidacy for the causal variation of SD across all strains. Effects of markers on LGs 1, 3, and 23 (amhΔy) fully explained sex distribution in one Thai-Chitralada family (R2 = 1.0), whereas in another family only the major effect of LG23 (amhΔy) was significant (R2 = 0.37). Thus, amhΔy on LG23 is associated with genetic SD, either as a single causal gene in different O. niloticus strains, or in combination with segregating genes on LGs 1 and 3 in the Thai-Chitralada hybrid strain.

中文翻译：

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抗苗勒管激素基因的重复与不同尼罗罗非鱼菌株的遗传性别决定有关

性别决定 (SD) 机制古老且保守，但在触发男性或女性发育的主要性别决定信号中表现出很多多样性。在 O. niloticus 中，SD 与连锁群 (LG) 23 上的雄性特异性基因座相关，该基因座包含 Y 连锁抗苗勒管激素 (amh) 基因，以及一个截短的重复序列，表示为 amhΔy。我们根据不同尼罗罗非鱼菌株的保守性，评估了已鉴定的插入缺失和 SNP 在 SD 上 amh 基因中的可能作用。用于检测 amhΔy 外显子 VI 中 5 bp 插入的荧光测定，可有效区分 XX、XY 和 YY 基因型。amhΔy 与性别之间的一致性在六种 Oreochromis 菌株中各不相同，从 100%（加纳）到 90%（斯旺西）到 85%（泰国-Chitralada）。发现 amhΔy 与性别的关联在所有测试的 O 中都是保守的。尼罗罗非鱼菌株，因此支持其在 SD 中的关键作用。然而，先前在 amh 外显子 II 中发现的错义 SNP (C/T) 仅在斯旺西菌株中发现，因此排除了所有菌株 SD 因果变异的候选资格。标记对 LG 1、3 和 23 (amhΔy) 的影响充分解释了一个 Thai-Chitralada 家族的性别分布 (R2 = 1.0)，而在另一个家族中，只有 LG23 (amhΔy) 的主要影响是显着的 (R2 = 0.37) . 因此，LG23 上的 amhΔy 与遗传 SD 相关，无论是作为不同尼罗罗非鱼菌株中的单个因果基因，还是与 Thai-Chitralada 杂种菌株中 LG 1 和 3 上的分离基因组合。因此排除了它在所有品系中 SD 的因果变异的候选资格。标记对 LG 1、3 和 23 (amhΔy) 的影响充分解释了一个 Thai-Chitralada 家族的性别分布 (R2 = 1.0)，而在另一个家族中，只有 LG23 (amhΔy) 的主要影响是显着的 (R2 = 0.37) . 因此，LG23 上的 amhΔy 与遗传 SD 相关，无论是作为不同尼罗罗非鱼菌株中的单个因果基因，还是与 Thai-Chitralada 杂种菌株中 LG 1 和 3 上的分离基因组合。因此排除了它在所有品系中 SD 的因果变异的候选资格。标记对 LG 1、3 和 23 (amhΔy) 的影响充分解释了一个 Thai-Chitralada 家族的性别分布 (R2 = 1.0)，而在另一个家族中，只有 LG23 (amhΔy) 的主要影响是显着的 (R2 = 0.37) . 因此，LG23 上的 amhΔy 与遗传 SD 相关，无论是作为不同尼罗罗非鱼菌株中的单个因果基因，还是与 Thai-Chitralada 杂种菌株中 LG 1 和 3 上的分离基因组合。